Единица наследственного материала

БИЛЕТ № 11

Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала у прокариот и эукариот: генный, хромосомный, геномный. Ген. Его свойства. Гены структурные, синтеза т-РНК, р-РНК, регуляторные. Триплетный код. Внутриклеточная регуляция. (Жакоб и Моно).

Различают следующие уровни структурно-функциональной организации наследственного материала: генный, хромосомный и геномный.

Элементарной структурой ГЕННОГО уровня организации служит ген. На этом уровне изучается структура молекулы ДНК, биосинтез белка и др. Благодаря относительной независимости генов возможно дискретное (раздельное) и независимое наследование (III закон Менделя) и изменение (мутации) отдельных признаков.

Гены клеток эукариот распределены по хромосомам, образуя ХРОМОСОМНЫЙ уровень организации наследственного материала. Этот уровень организации служит необходимым условием сцепления генов и перераспределения генов родителей у потомков при половом размножении (кроссинговер).

Вся совокупность генов организма в функциональном отношении ведет себя как целое и образует единую систему, называемую ГЕНОМОМ. Один и тот же ген в разных генотипах может проявлять себя по-разному. Геномный уровень организации объясняет взаимодействие генов как в одной, так и в разных хромосомах.

Ген — структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определённого признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения. Однако перенос генов от родителей к потомкам не является единственным способом передачи генов. В 1959 году был описан случай горизонтального переноса генов. В отличие от вертикального переноса, в горизонтальном организм передаёт гены организму, который не является его потомком. Этот способ передачи широко распространён среди одноклеточных организмов и в меньшей степени среди многоклеточных.

Свойства гена:

1. дискретность — несмешиваемость генов;

2. стабильность — способность сохранять структуру;

3. лабильность — способность многократно мутировать;

4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

5. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

6. специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

7. плейотропия — множественный эффект гена;

8. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

9. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

10. амплификация — увеличение количества копий гена.

Структурные гены — уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, кодирующую определённый белок или некоторые виды РНК. (См. также статью гены домашнего хозяйства).

Функциональные гены — регулируют работу структурных генов

Рибосомная РНК составляет большую долю (до 80 %) всей клеточной РНК, такое количество рРНК требует интенсивной транскрипции кодирующих её генов. Такая интенсивность обеспечивается большим количеством копий кодирующих рРНК генов: у эукариот насчитывается от нескольких сотен (~200 у дрожжей) до десятков тысяч (для различных линий хлопка сообщалось о 50 — 120 тыс. копий) генов, организованных в массивы тандемных повторов.

У человека гены, кодирующие рРНК, также организованы в группы тандемных повторов, расположенных в центральных областях короткого плеча 13, 14, 15, 21 и 22-й хромосом.

У эукариот места сосредоточения генов, кодирующих рРНК, обычно хорошо заметны в ядре клетки, благодаря скоплению вокруг них субъединиц рибосом, самосборка которых происходит тут же. Эти скопления хорошо прокрашиваются цитологическими красителями и известны под названием ядрышко. Соответственно, наличие ядрышек характерно не для всех фаз клеточного цикла: при делении клетки в профазе ядрышко диссоциирует, поскольку синтез рРНК приостанавливается и вновь образуется в конце телофазы при возобновлении синтеза рРНК.

Клетка обычно содержит много рибосом, для создания которых необходимо большое количество рибосомальной РНК» что обеспечивается многократным повторением генов рРНК.

Число таких повторов может составлять несколько сот и даже тысяч, которые разделяются небольшими нетранскрибируемыми участками — спейсерами. Продуктом транскрипции такого гена является крупная молекула — предшественник рРНК, которая «одевается» белком, распадается на две неравные части, выходящие через ядерные поры в цитоплазму, где они участвуют в образовании большой или малой субъединицы рибосом. В ооцитах земноводных, насекомых, двустворчатых моллюсков, в регенерирующих тканях животных, в выстилающем слое пыльника растений, т.е. там, где необходимо особенно большое количество рибосом, наблюдается явление амплификации генов рРНК.

При репликации генов рРНК часть их выходит из хромосомы в ядерный сок и продолжает там реплицироваться автономно по типу катящегося кольца, что приводит к многократному увеличению этих генов. Затем в сотнях сформированных таким образом добавочных ядрышках происходит транскрипция и большое число молекул рРНК выходит в цитоплазму, где используется для построения рибосом. Иногда, например у дрозофилы, наблюдается встраивание таких автономно реплицированных генов в хромосому и передача их следующим поколениям. Такое явление получило название магнификации.

При изучении генетического контроля синтеза иммуноглобулинов у млекопитающих было выяснено, что легкие и тяжелые цепи иммуноглобулинов (L и К) содержат постоянную (С) и вариабельную (V) части, каждая из которых наследуется как монофакторный признак. Были найдены случаи, когда у одного индивидуума определенная V часть находилась в комбинации с различными C частями. Предполагается, что C и V — участки иммуноглобулинов кодируются разными цистронами, т.е. два цистрона — одна цепь иммуноглобулина. Таким образом, указанные цистроны могут объединяться в разных комбинациях для синтеза соответствующего белка.

Триплет (лат. triplus — тройной) — в генетике, комбинация из трёх последовательно расположенных нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты.

В информационных рибонуклеиновых кислотах (иРНК) триплеты образуют так называемые кодоны, с помощью которых в иРНК закодирована последовательность расположенияаминокислот в белках.

В молекулах транспортных РНК (тРНК) триплеты образуют антикодоны.

Ф. Жакоб и Ж. Моно выдвинули в 1961 году гипотезу оперона. По этой схеме гены функционально неодинаковы. Один из них — структурный ген, содержит информацию о расположении аминокислот в молекуле белка фермента, другие выполняют регуляторные функции, оказывающие влияние на активность структурных генов – гены – регуляторы. Структурные гены располагаются рядом и образуют блок – оперон. Они программируют синтез ферментов. Кроме того в оперон входят участки, относящиеся к процессу включения транскрипции. Вся группа генов одного оперона функционирует одновременно, поэтому ферменты одной цепи реакции либо синтезируются все, либо не синтезируется ни один из них. В самом начале структуры оперона находится ген – оператор, который включает и выключает структурные гены. Оператор контролирует ген – регулятор. Ген-регулятор кодирует синтез белка-репрессора. Репрессор в активной форме блокирует транскрипцию, считывание генетической информации прекращается и весь оперон выключается. До тех пор, пока репрессор связан с геном-оператором, оперон находится в выключенном состоянии. При переходе в неактивную форму ген-оператор освобождается, происходит включение оперона и начинается синтез соответствующей РНК с последующим процессом синтеза ферментов. Оперонная система представляет собой один из механизмов регуляции синтеза белка.

Дифференцировка клеток и избирательная активность генов.

До стадии бластулы все клетки тотипотентны – стволовые. Со временем тотипотентность снижается и появляются полипотентные (способны превращаться только в определенную ткань). У взрослых особей также сохраняется часть стволовых клеток.

В ядрах дифференцированных клеток большинство генов находится в репрессивном состоянии, число же активно работающих генов различно в различных тканях и органах на разных стадиях развития.

У эукариот существует путь регулирования генной активности – одновременное групповое подавление активности генов в целой хромосоме или ее большем участке. Это осуществляется белками-гистонами.

Ген — функциональная единица наследственного материала. Взаимосвязь между геном и признаком

⇐ ПредыдущаяСтр 3 из 6

Наследственная информация – это информация о строении белка (информация о том, какие аминокислоты в каком порядке соединять при синтезе первичной структуры белка). информация, закодированная с помощью последовательности нуклеотидов — генетического кода — в генах

Информация о строении белков закодирована в ДНК, которая у эукариот входит в состав хромосом и находится в ядре. Участок ДНК (хромосомы), в котором закодирована информация об одном белке, называется ген.

Транскрипция – это переписывание информации с ДНК на иРНК (информационную РНК). иРНК переносит информацию из ядра в цитоплазму, к месту синтеза белка (к рибосоме).

Трансляция – это процесс биосинтеза белка на рибосоме.

Реакции транскрипции, трансляции, а так же репликации (удвоения ДНК) являются реакциями матричного синтеза. ДНК служит матрицей для синтеза иРНК, иРНК служит матрицей для синтеза белка.

Генетический код – это способ, с помощью которого информация о строении белка записана в ДНК.

Результатом экспрессии генов, кодирующих белки или нуклеиновые кислоты, должно быть образование полноценных в функциональном отношении макромолекул, сопровождаемое формированием определенного фенотипа организма. В соответствии с основным постулатом молекулярной биологии генетическая информация передается однонаправленно от нуклеиновых кислот к белкам по схеме: ДНК <-> РНК -> белок, т.е. в ряде случаев возможна передача генетической информации от РНК к ДНК с использованием механизма обратной транскрипции. Не обнаружена передача генетической информации от белков к нуклеиновым кислотам.

На первом этапе экспрессии генов происходит переписывание генетической информации на матричные (информационные) РНК (мРНК — messenger RNA, mRNA), которые являются местом промежуточного хранения информации. В некоторых случаях сами РНК являются конечным результатом экспрессии генов, и после ряда ферментативных модификаций они непосредственно используются в клеточных процессах. Это относится, прежде всего, к рибосомным и транспортным РНК (рРНК и тРНК). К таким РНК принадлежат и малые ядерные РНК (мяРНК), участвующие в процессинге предшественников мРНК эукариот, РНК, входящие в состав ферментов, и природные антисмысловые РНК .

Синтез РНК происходит в результате сложной последовательности биохимических реакций, называемой транскрипцией . На втором этапе реализации генетической информации, называемомтрансляцией , последовательность нуклеотидов мРНК определяет последовательность аминокислотных остатков синтезируемых белков.

Таким образом, экспрессию генов определяют два глобальных молекулярно-генетических механизма: транскрипция генов и трансляция синтезированных мРНК рибосомами, которая завершается образованием полипептидных цепей, кодируемых генами. Однако процесс экспрессии генов не ограничивается их транскрипцией и трансляцией.

Существенными моментами экспрессии генов являются посттранскрипционные и посттрансляционные модификации мРНК и белков, которые включают процессинг их предшественников (удаление избыточных последовательностей и другие ковалентные модификации последовательностей РНК и белков). Посттранскрипционные модификации предшественников мРНК обеспечивают подготовку мРНК к трансляции рибосомами и определяют продолжительность ее существования в цитоплазме. Посттрансляционные модификации белков необходимы для их полноценного функционирования.

Между геном и признаком существует сложная связь. Один ген может отвечать за развитие одного признака.

Ген → иРНК → синтез белка (фермента) → биохимическая реакцияусловия среды → признак

Гены отвечают за синтез белков, которые катализируют определенные биохимические реакции, в результате чего проявляются определенные признаки.

Один ген может отвечать за развитие нескольких признаков, проявляя плейотропное действие. Выраженность плейотропного действия гена зависит от биохимической реакции, которую катализирует фермент, синтезируемый под контролем данного гена.

За развитие одного признака могут отвечать несколько генов — это полимерное действие гена.

Проявление признаков — результат взаимодействия различных биохимических реакций. Эти взаимодействия могут быть связаны с аллельными и неаллельными генами.

Взаимодействие аллельных генов.

Взаимодействие генов, находящихся в одной аллельной паре, происходит по типу:

· полного доминирования;

· неполного доминирования;

· кодоминирования;

· сверхдоминирования.

При полном доминировании действие одного (доминантного) гена полностью подавляет действие другого (рецессивного). При скрещивании в первом поколении проявляется доминантный признак (например желтый цвет горошин).

При неполном доминировании происходит ослабление действия доминантного аллеля в присутствии рецессивного. Гетерозиготные особи, полученные в результате скрещивания, имеют собственный генотип. Например, при скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветками появляются розовые.

При кодоминировании проявляется действие обоих генов при одновременном их присутствии. В результате проявляется новый признак.

Например, IV группа крови (IAIB) у человека формируется при взаимодействии генов IА и IB. По отдельности ген IА определяет II группу крови, а IB — III группу крови.

При сверхдоминировании у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии отмечается более сильное проявление признака, чем в гомозиготном.

⇐ Предыдущая123456

Date: 2016-07-20; view: 754; Нарушение авторских прав

Понравилась страница? Лайкни для друзей:

Ген как функциональная единица наследственной информации.

Ген – функциональная единица наследственности. Он играет важную роль в наследовании признаков разными организмами. На генном уровне организации наследственного материала обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальное изменение отдельных признаков и свойств клеток, организмов данного вида. Реальное существование генного уровня организации наследственного материала дало возможность исследователям при анализе характера наследования отдельных признаков открыть главные закономерности, которые легли в основу наших представлений об организации материального носителя наследственности и изменчивости. Процессы наследственности и изменчивости непосредственно влияют на ход на такой глобальный процесс как эволюция. Мутации генов тоже оказывают большое влияние на организм. Таким образом, значение гена велико для всех элементов нашей жизни.

С незапамятных времен людей волновал вопрос о причинах сходства потомков и родителей, о природе вновь возникающих изменений. Наука и практика накопили к середине XIX века огромный фактический материал, но в чем причины сходства и различия организмов, долгое время установить не удавалось. Свойство организмов обеспечивать морфологическую и функциональную преемственность между поколениями получило название наследственности. Элементарные единицы наследственности стали называть генами. Было доказано, что гены расположены в хромосомах. Но молеку-лярная структура генов еще долгое время оставалась неизвестной. В 50-х годах нашего столетия установлено, что ген представляет собой участок молекулы ДНК в хромосоме. Ген, как правило, определяет строение одного из белков живой клетки и тем самым участвует в формировании одного или нескольких признаков организма. Успехи, достигнутые генетикой, в настоя-щее время столь значительны, что она играет важную роль в биологии.

Современное представление о гене. Хромосома любого организма, будь то бактерия или человек, содержит длинную непрерывную цепь ДНК , вдоль которой расположено множество генов. Установление количества генов, их точного местоположения на хромосоме и детальной внутренней структуры, включая знание полной нуклеотидной последовательности, — задача исключительной сложности и важности.

Тест на знание английского языка Проверь свой уровень за 10 минут, и получи бесплатные рекомендации по 4 пунктам:

  • Аудирование
  • Грамматика
  • Речь
  • Письмо

Проверить

Организация генома. Различные организмы резко отличаются по количеству ДНК, составляющей их геномы. У вирусов в зависимости от их величины и сложности размер генома колеблется от нескольких тысяч до сотен пар нуклеотидов. Гены в таких просто устроенных геномах расположены один за другим и занимают до 100% длины соответствующей нуклеиновой кислоты(РНК и ДНК). Для многих вирусов установлена полная нуклеотидная последовательность ДНК. У бактерий размер генома значительно больше. У кишечной палочки единственная нить ДНК – бактериальная хромосома состоит из 4,2х106(6 степень) пар нуклеотидов. Более половины этого количества состоит из структурных генов, то есть генов, кодирующих определенные белки. Остальную часть бактериальной хромосомы составляют неспособные транскрибироваться нуклеотидные последовательности, функция которых не вполне ясна. Подавляющее большинство бактериальных генов уникальны, то есть представлены в геноме один раз. Исключение составляют гены транспортных и рибосомальных РНК, которые могут повторяться десятки раз.

Геном эукариот, особенно высших, резко превышает по размерам геном прокариот и достигает, как отмечалось, сотен миллионов и миллиардов пар нуклеотидов. Количество структурных генов при этом возрастает не очень сильно. Количество ДНК в геноме человека достаточно для образования примерно 2 млн. структурных генов. Реально имеющееся число оценивается как 50-100 тыс. генов, то есть в 20-40 раз меньше того, что могло бы кодироваться геномом такого размера. Следовательно, приходится констатировать избыточность генома эукариот. Причины избыточности в настоящее время в значительной степени прояснились: во-первых, некоторые гены и последовательности нуклеотидов многократно повторены, во-вторых, в геноме существует много генетических элементов, имеющих регуляторную функцию, в-третьих, часть ДНК вообще не содержит генов

Строение гена. Согласно современным представлениям, ген, кодирующий синтез определенного белка, у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов. Прежде всего это обширная регуляторная зона, оказывающая сильное влияние на активность гена в той или иной ткани организма на определенной стадии его индивидуального развития. Далее расположен непосредственно примыкающий к кодирующим элементам гена промотор – последовательность ДНК длиной до 80-100 пар нуклеотидов, ответственная за связывание РНК-полимеразы, осуществляющей транскрипцию данного гена. Вслед за промотором лежит структурная часть гена, заключающая в себе информацию о первичной структуре соответствующего белка. Эта область для большинства генов эукариот существенно короче регуляторной зоны, однако ее длина может измеряться тысячами пар нуклеотидов.

Важная особенность эукариотических генов – их прерывность. Это значит, что область гена, кодирующая белок, состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов. Одни – экзоны – это участки ДНК, которые несут информацию и строении белка и входят в состав соответствующих РНК и белка. Другие – интроны – не кодируют структуру белка и в состав зрелой молекулы и-РНК не входят, хотя и транскрибируются. Процесс вырезания интронов – «ненужных» участков молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании и-РНК осуществляется специальными ферментами и получил название Сплайсинг (сшивание, сращивание).(см. схему)

Экзоны обычно соединяются вместе в том же порядке, в котором они распологаются в ДНК. Однако не абсолютно все гены эукариот прерывисты. Иначе говоря, у некоторых генов, подобно бактериальным, наблюдается полное соответствие нуклеотидов последовательности первичной структуре кодируемых ими белков. Таким образом, ген эукариот во многом похож на оперон прокариот, хотя и отличается от него более сложной и протяженной регуляторной зоной, а также тем, что он кодирует обычно только один белок, а не несколько, как оперон у бактерии.

Узнай стоимость написания работы Получите ответ в течении 5 минут. Скидка на первый заказ 100 рублей!

Геномное здоровье человека — это фундамент соматического, психического и репродуктивного здоровья. Это основа эволюции человека как биологического вида. При этом нарушения структурной и функциональной стабильности генома одного человека опасны только для его здоровья и здоровья его потомков. Тогда как аналогичные нарушения применительно к популяции человека, например, в случае глобальных катастроф опасны для здоровья человечества в целом, например, здоровье населения, проживающего на территориях, прилегающих к ядерным полигонам в американском штате Невада, Семипалатинской области Казахстана, или территориях, граничащих с Чернобыльской АЭС в Украине, и других опасны для человечества в целом. 11 марта 2011 года в 08:46 по московскому времени у берегов Японии произошло землетрясение магнитудой не менее 8,9. Вскоре на берега Японии обрушилось мощное цунами, высота волн которого в некоторых местах составила десять метров. Обширное затопление привело к отключению света в миллионах домов, остановке ряда АЭС и другим происшествиям. По предварительной оценке, число жертв и пострадавших составило около 23 тысяч человек. Из телевизионной программы «Момент истины» от 16 апреля 2012 года, ведущий А.Караулов, стало известно, что последствия Фухусимской катастрофы – это 1 миллион не рождённых девочек (мнение известного биолога, члена корреспондента РАН А.В.Яблокова). Катастрофы ведут к увеличению генетического груза, включая рост объема гетерозиготного носительства патологических генов и расширение спектра генных, хромосомных, эндокринных, иммунных, сердечно-сосудистых, нервных, психических, онкологических и других заболеваний.

4.3. Ген как функциональная единица наследственности. Классификация, свойства и локализация генов

Первое представление о дискретных наследственных факторах было сформировано (вернее, гипотетически постулировано) Г. Менделем в 1865 году. В 1909 году датский биолог и генетик В. Иогансен назвал нас­ледственные факторы генами. Представление о гене как материальной частице, лежащей в хромосоме, способной к саморегуляции и являющейся минимальной единицей рекомбинации, мутирования и генетической функции, сложилось к концу 20-х годов ХХ века. Внастоящее время ген рассматривается элементарной (неделимой) функциональной единицей генетического материала. В структурном планеген — это часть молекулы ДНК. Классические представления о гене, сформировавшиеся к середине ХХ века, свидетельствовали о том, что гены являются локусами генома, обладающими следующими свойствами:

1) способностью к самоудвоению;

2) способностью мутировать независимо от остальных генов, дискретно изменяя своё внутреннее состояние как целое, т.е. порождая аллели;

3) неделимостью и несмешиваемостью в процессах кроссинговера и сегрегации: на рекомбинационной карте ген изображался точкой (локусом), не имеющей внутренней структуры;

4) определённой устойчивой локализацией в геноме относительно других генов;

5) способностью к гомологичному синапсису в мейозе;

6) способностью контролировать развитие некоторого признака или небольшого их числа, что отражено в названиях генов;

7) высокой устойчивостью к мутациям и другим изменениям.

Уже на уровне классической феноменологии и перечисленных свойств заметна одна ярко выраженная особенность генов — их дискретность, которая проявляется как:

а) относительная независимость мутирования;

б) частичная независимость проявления от других генов;

в) несмешиваемость с аллельными генами при образовании зигот;

г) неделимость и несмешиваемость при кроссинговере;

д) независимость синапсиса при сегрегации в мейозе;

е) разделение аллельных генов при сегрегации в мейозе;

ж) независимость сегрегации для многих неаллельных генов;

з) независимость локализации, неперекрывание и редкая зависимость функции гена от локализации;

и) независимость управления работой генов.

Полное описание структуры генов какого-либо организма подразумевает описание последовательности нуклеотидов в ДНК этого организма. Однако описание последовательности нуклеотидов в ДНК даже мельчайших вирусов составляет колоссальную проблему, практически неразрешимую для ДНК высших организмов. Геном кишечной палочки Escherichia coli состоит примерно из 3,2х106 нуклеотидных пар. Для каждой нуклеотидной пары существуют четыре возможности комбинации (АТ, ТА, ГЦ, ЦГ), поэтому число возможных нуклеотидных последовательностей в генотипе E. coli составляет или. В генотипе человека их намного больше.

Из этого ясно, почему большая часть современных знаний о генах основана на генетическом анализе и их функциональных свойствах. Генетический анализ позволяет выяснить последовательность генов в хромосомах и составить подробные модели (карты) генетической структуры хромосом.

Определяя возможность развития отдельного качества, присущего данной клетке или организму, ген характеризуется дискретностью действия. Как функциональная единица он содержит информацию о первичной структуре белка определённого вида или же структуре рибосомной или транспортной РНК. Ввиду того, что в гене заключается информация об аминокислотной последовательности определённого полипептида, его действие является специфичным. Синонимом гена как единицы функции является термин «цистрон», предложенный С. Бензером в 1961 году.

Каждый ген может существовать в двух или нескольких альтернативных формах (взаимоисключающих вариантах), называемых аллелями, или аллельными генами. Аллель — это одно из возможных структурных состояний гена, которое ответственно за одну из возможных альтернативных форм проявления признака. Аллели отличаются друг от друга содержанием наследственной информации о признаке, развитие которого контролирует данный ген. Так, каждая клетка гороха содержит половину хромосом, унаследованных от материнского организма, половину — от отцовского растения. Материнская и отцовская хромосомы образуют пару гомологичных (одинаковых по морфологии) хромосом. Аллели, как альтернативные формы одного и того же гена, расположены в одних и тех же (строго определённых) участках этих хромосом, называемых локусами.

Если в обеих гомологичных хромосомах находятся идентичные аллели (кодирующие одинаковые проявления признака, например, гладкость семян гороха), то такой организм называется гомозиготным. В случае, когда в гомологичных хромосомах находятся различные аллели (кодирующие различные проявления признака, например, аллель жёлтого цвета и аллель зелёного цвета), то такая особь называется гетерозиготной. Если в организме присутствует только один аллель данного гена, то он называется гемизиготным. В норме гемизиготное состояние характерно для генов, локализованных в половых хромосомах гетерозиготного (ХУ) пола, или возникает при перестройке (потере участков) соматических хромосом.

Аллель, функциональная активность которого не зависит от присутствия в организме другого аллеля (проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состояниях), называется доминантным. Аллель, функционирующая активность которого проявляется только в отсутствие других аллелей данного гена (проявляется только в гомозиготном состоянии), называется рецессивным. Например, аллель, вызывающий синтез пигмента меланина, обусловливающего пигментацию радужной оболочки глаза, кожи, волос человека — доминантный. Аллель альбинизма, исключающий синтез меланина, проявляет себя лишь в отсутствие первого. Он является рецессивным. Доминантные аллели принято обозначать прописными буквами (А, В…), а рецессивные — строчными (а, в…).

Определяя возможность транскрибирования мРНК для синтеза конкретной полипептидной цепи, ген характеризуется дозированностью действия, т.е. количественной зависимостью результата его экспрессии от дозы (удельного содержания в генотипе) соответствующего аллеля этого гена. Примером может служить зависимость степени нарушения транспортных свойств гемоглобина от дозы аллеля HbS у человека при серповидно-клеточной анемии. Наличие в генотипе человека двойной дозы этого аллеля, приводящего к изменению структуры β-глобиновых цепей гемоглобина, сопровождается грубым нарушением формы эритроцитов и развитием клинически выраженной анемии вплоть до гибели. У носителей только одного аллеля HbS (при нормальном втором аллеле) форма эритроцитов изменяется лишь незначительно и анемия не развивается, а организм характеризуется нормальной жизнеспособностью.

По расположению гены подразделяются нааллельные гены (расположенные в одних и тех же локусах) и неаллельные гены (расположенные в различных локусах одной и той же хромосомы или в различных парах гомологичных хромосом). Наиболее распространена функциональная классификация генов:

Структурные гены подразделяются на: 1) независимые гены, транскрипция которых не связана с другими генами, однако их активность может регулироваться, например, гормонами; 2) повторяющиеся гены, которые в хромосомах находятся в виде повторов: ген вплотную следует за таким же геном, образуя тандемы, или повторяется много сотен раз (например, гены, кодирующие рРНК); 3) кластеры генов — группы различных генов, находящиеся в определённых участках или локусах хромосом, объединённые общими функциями. Так, в геноме человека кластеры гистоновых генов повторяются до 10-20 раз, образуя тандемные группы повторов. Между генами, объединёнными в кластере общими функциями, находятся спейсерные участки. Спейсерная ДНК не всегда транскрибируется. Иногда эти участки несут информацию о регуляции или инициации транскрипции, но в основном это просто короткие повторы избыточной ДНК, роль которой остаётся невыясненной.

Структурные гены контролируют развитие конкретных признаков. Каждый ген контролирует синтез фермента, регулирующего определённый этап метаболизма. Многоэтапность и разветвлённость метаболических путей в организме (в клетке) приводит к тому, что нарушение метаболизма на одном этапе (вследствие нарушения структуры гена мутагенными факторами) сказывается на последующих этапах, а, следовательно, на нескольких элементарных признаках. Кроме того, один и тот же фермент может участвовать в нескольких биохимических реакциях. Результатом всего этого является множественное действие гена, или плейотропия. Так, замена одного аминокислотного остатка в молекуле гемоглобина человека из-за нарушения структуры гена одновременно вызывает серповидность эритроцитов, нарушения в сердечно-сосудистой, пищеварительной, нервной и выделительной системах.

Гены-модуляторы смещают в ту или другую сторону процесс развития признака, кодируемого структурным геном (цистроном). Их разновидность — гены-ингибиторы могут тормозить развитие отдельных признаков, обусловливаемых плейотропным действием структурных генов, или даже целиком подавлять функции других генов. Другая разновидность генов-модуляторов — гены-интенсификаторы усиливают функцию цистронов.

Гены-модификаторы оказывают влияние на степень проявления признака, обусловливаемого расположенным в другом локусе структурным геном. У мышей, например, площадь белого пятна варьирует от очень небольшой до занимающей всю шкурку, что является результатом модификаций проявления гена пятнистой окраски S.

Гены-регуляторы координируют активность генов, регулируя «вклю­чение-выключение функции» различных генов во времени в процессе онтогенеза.

Как уже отмечалось, ген — это участок молекулы ДНК. Молекулы ДНК в клетках эукариот очень велики (длина ДНК-молекулы, выделенной из клеток дрозофилы, достигает 1,2 см). В настоящее время принято считать, что каждая эукариотическая хромосома содержит одну молекулу ДНК. Упаковка длинных молекул в ядрах клеток является функцией белков-гистонов.

Молекула ДНК (следовательно и хромосома) включает множество генов. Эти гены, учитывая непрерывность ДНК, образуют группу сцепления генов. Локализованные в одной хромосоме гены расположены последовательно в линейном порядке. Входящие в группу сцепления гены находятся в различных локусах и являются неаллельными.

У каждого вида число групп сцепления равняется гаплоидному (1n) набору хромосом (1n + 1, если в генотипе содержатся две различные половые хромосомы); у дрозофилы — 5 групп сцепления (4 пары хромосом), у человека – 24 (23 пары хромосом), у томатов — 12 (11 пар хромосом), у кукурузы — 10 групп сцепления (9 пар хромосом).

Оказалось, что сцепление генов, находящихся в одной хромосоме, не является абсолютным: при конъюгации хромосом во время мейоза гомологичные хромосомы обмениваются частями. Этот процесс получил название перекрёста хромосом или кроссинговера. Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы и даже в нескольких местах одной и той же хромосомы. Причём, чем дальше расположены друг от друга локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними происходит перекрест и обмен участками при мейозе. Установление этой закономерности позволило научной школе Т. Моргана в 1911-1914 гг. разработать принцип построения генетических карт хромосом. В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между двумя генами условились принимать расстояние между генами, частота кроссинговера между которыми составляет 1%. Эту единицу назвали в честь Т. Моргана морганидой.

Морганида соответствует расстоянию между генами, при котором результат кроссинговера обнаруживается у 1% гамет. Процент кроссинговера в опытах колеблется от долей единицы, не превышая однако 50. При расстоянии в 50 морганид и более информация о признаках наследуется независимо, несмотря на то, что гены локализуются в одной хромосоме. При частоте кроссинговера 50%, половина генов попадает в одни гаметы, половина — в другие, т.е. по сути имеет место независимое комбинирование.

Если, например, гены А, В и С относятся к одной группе сцепления, а частота перекрёста между генами А и В равна 10%, между генами А и С — 3%, между В и С — 7%, то гены расположены следующим образом:

А С В

3% 7%

Самые подробные генетические карты составлены для дрозофилы (рис. 53) (изучено более 1000 мутантных генов), а также для кукурузы, имеющей в 10 группах сцепления свыше 400 генов, из которых изучены далеко не все.

Учёными разработан способ построения генетических карт не только описанным выше гибридологическим, но и цитологическим методом. У дрозофилы клетки слюнных желез личинок имеют гигантские хромосомы, содержащие 1000 и более хроматид. Изменения генов здесь можно наблюдать с помощью микроскопа, сопоставляя микроскопическое изображение с

Рис. 53. Генетическая карта одной плодовой мушки Drosophila melanogaster. Показано расположение мутантных генов, два из которых (Star eye, Jammed wing) доминантны

генетическими картами. Результаты световой микроскопии представляют в виде цитологических карт. На основе генетических и цитологических карт создают единые цитогенетические карты структуры хромосом.

Ген как функциональная единица наследственного материала

Размещено на http://www.allbest.ru/

1. Понятие «ген». Развитие представлений о нем

Ген — функциональная единица наследственного материала. Ген (от греч. genos — род, происхождение) — участок молекулы геномной нуклеиновой кислоты, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, представляющий единицу функции, отличной от функций других генов, и способный изменяться путем мутирования.

От гипотетических дискретных наследственных факторов до локализованных в хромосомах и молекулах ДНК генов. Долгое время ген рассматривали как минимальную часть наследственного материала (генома), обеспечивающую развитие определенного признака у организмов данного вида. Однако каким образом функционирует ген, оставалось неясным. Термин ген предложен В. Иогансеном в 1909 году, однако проникновение в его сущность связано с именем Г. Менделя, который еще в 1860-х гг. ввел термин «наследственный фактор» и на основе точных экспериментов сделал гениальные обобщения относительно свойств и поведения наследственных факторов при передаче информации от родителей потомкам, которые в последующем легли в основу теории гена. Это следующие фундаментальные свойства наследственных факторов — генов:

1) Наличие альтернативных наследственных факторов для развития каждого конкретного признака организма (в современном представлении доминантный и рецессивный аллели гена).

2) Парность наследственных факторов, определяющих развитие признака (у диплоидного организма). Существенный вывод: наследуются не признаки, а от родителей к потомкам передаются вместе с гаметами гены. Из этих двух положений был развит принцип аллелизма.

3) Относительное постоянство гена.

Мендель не имел никаких сведений о местонахождении наследственных факторов в клетке, и тем более об их химической природе и механизме влияния на признак, т. е. наследственный фактор в начале 20 века выступал как условная единица наследственности.

Дальнейшая конкретизация представлений о гене связана с работами школы американского биолога Т.Х. Моргана. Введя в генетические исследования плодовую мушку-дрозофилу, удалось существенно увеличить разрешающую способность генетического анализа и на основе синтеза генетических и цитологических представлений доказать существование материальной структуры наследственности — хромосом, в которых локализованы гены.

Доказательствами хромосомной локализации генов явились: открытие генов, наследующихся сцеплено с полом (локализация генов в половых хромосомах, X или Y); сцепленное наследование группы признаков. Было показано наличие определенного числа групп сцепления генов, соответственно гаплоидному числу хромосом конкретного биологического вида. Кроме того, были получены генетические и цитологические доказательства кроссинговера — обмена генами между гомологичными хромосомами, приводящего к рекомбинации генов. Величина генетической рекомбинации (процент кроссинговера-перекреста) отражает расстояние между генами одной группы сцепления: чем дальше отстоят друг от друга гены, тем больше процент кроссинговера.

Таким образом, было доказано, что гены в хромосоме располагаются в линейном порядке, и каждый ген имеет свое определенное местоположение — локус. Соответственно открылась возможность построения плана взаимного расположения в хромосоме известных генов с указанием относительных расстояний между ними, выраженных в процентах перекреста (генетические карты) и идентифицировать местоположение гена в хромосоме (цитологические карты).

В 1945 г. Дж. Бидлом и Э. Татумом была сформулирована гипотеза, которую можно выразить формулой «Один ген — один фермент». Согласно этой гипотезе, каждая стадия метаболического процесса, приводящая к образованию в организме (клетке) какого-то продукта, катализируется белком-ферментом, за синтез которого отвечает один ген.

Позднее было показано, что многие белки имеют четвертичную структуру, в образовании которой принимают участие разные пептидные цепи. Поэтому формула, отражающая связь между геном и признаком, была несколько преобразована: «Один ген — один полипептид».

Изучение химической организации Э. Чаргаффом наследственного материала и процесса реализации генетической информации привело к формированию представления о гене как о фрагменте молекулы ДНК, транскрибирующемся в виде молекулы РНК, которая кодирует аминокислотную последовательность пептида или имеет самостоятельное значение (тРНК и рРНК).

Также ценные сведения о структуре ДНК дали результаты рентгеноструктурного анализа. Рентгеновские лучи, проходя через кристалл ДНК, претерпевают дифракцию, т.е. отклоняются в определенных направлениях. Степень и характер отклонения зависят от структуры самой молекулы. Анализ дифракционных рентгенограмм привел к заключению, что азотистые основания уложены на подобие стопки тарелок. Рентгенограммы позволили выявить в ДНК 3 главных периода: 0,34, 2 и 3,4, которые оказались размерами в модели ДНК, предложенной Дж. Уотсоном и Ф.Криком. 0,34 нм — расстояние между последовательными нуклеотидами, 2 нм — толщина цепи, 3,4 нм — расстояние между последовательными витками спирали.

В конце двадцатых годов советские генетики А.С. Серебровский и Н.П. Дубинин экспериментально показали, что ген не является единицей мутации, что он имеет сложную структуру: состоит из нескольких субъединиц, способных самостоятельно мутировать (ступенчатый аллелизм, или центровая теория гена). Весь ген (базиген) может состоять из отдельных центров, трансгенов, каждый из которых несет сходную функцию. Мутация может нарушать деятельность одного из трансгенов, не затрагивая других.

Несколько позже идея о сложном строении гена была подкреплена экспериментами по внутригенному кроссинговеру на дрозофиле по локусам lozenge, white и др. (работы Э. Льюиса, М. Грина и др.).

Таким образом, к 1950 году ген представлялся как участок хромосомы, контролирующий развитие определенного признака, имеющий определенную линейную протяженность и способный мутировать в разных участках и быть разделенным кроссинговером. Ген комплексен, так как его отдельные участки могут различаться по функциям, и в их совместной деятельности существует определенная субординация.

Схема участка ДНК.

2. Структура генов

Ген представляет собой последовательность нуклеотидов ДНК размером от нескольких сотен до миллиона пар нуклеотидов, в которых закодирована генетическая информация о первичной структуре белка (число и последовательность аминокислот). Для регулярного правильного считывания информации в гене должны присутствовать: кодон инициации, множество смысловых кодонов и кодон терминации. Три подряд расположенных нуклеотида представляют собой кодон, который и определяет, какая аминокислота будет располагаться в данной позиции в белке. Например, в молекуле ДНК последовательность оснований ТАС является кодоном для аминокислоты метионина, а последовательность ТТТ кодирует фенилаланин. В молекуле иРНК вместо тимина (Т) присутствует основание урацил (У). Таблица генетического кода во всех руководствах представлена именно символами иРНК. Из 64 возможных кодонов смысловыми являются 61, а три триплета — УАА, УАГ, УГА — не кодируют аминокислоты и поэтому были названы бессмысленными, однако на самом деле они представляют собой знаки терминации трансляции.

Для прокариот характерна относительно простая структура генов. Так, структурный ген бактерии, фага или вируса, как правило, контролирует одну ферментативную реакцию. Специфичным для прокариот является оперонная система организации нескольких генов. Гены одного оперона (участка генетического материала, состоящего из 1, 2 и более сцепленных структурных генов, которые кодируют белки (ферменты), осуществляющие последовательные этапы биосинтеза какого-либо метаболита; в оперон эукариот входит, как правило, 1 структурный ген; оперон содержит регуляторные элементы) расположены в кольцевой хромосоме бактерии рядом и контролируют ферменты, осуществляющие последовательные или близкие реакции синтеза (лактозный, гистидиновый и др. опероны).

Структура генов у бактеориофагов и вирусов в основном схожа с бактериями, но более усложнена и сопряжена с геномом хозяев. Например, у фагов и вирусов обнаружено перекрывание генов, а полная зависимость вирусов эукариот от метаболизма клетки-хозяина привела к появлению экзон-интронной структуры генов.

Эукариотические гены, в отличие от бактериальных, имеют прерывистое мозаичное строение. Кодирующие последовательности (экзоны) перемежаются с некодирующими (интронами). Экзон — участок гена, несущий информацию о первичной структуре белка. В гене экзоны разделены некодирующими участками — интронами. Интрон (от лат. inter — между) — участок гена, не несущий информацию о первичной структуре белка и расположенный между кодирующими участками — экзонами. В результате структурные гены эукариот имеют более длинную нуклеотидную последовательность, чем соответствующая зрелая иРНК, последовательность нуклеотидов в которой соответствует экзонам. В процессе транскрипции информация о гене списывается с ДНК на промежуточную иРНК, состоящую из экзонов и интронов. Затем специфические ферменты — рестриктазы — разрезают эту про-иРНК по границам экзон-интрон, после чего экзонные участки ферментативно соединяются вместе, образуя зрелую иРНК (так называемый сплайсинг). Количество интронов может варьировать в разных генах от нуля до многих десятков, а длина — от нескольких пар оснований до нескольких тысяч.

Ген может кодировать различные РНК-продукты путем изменения инициирующих и терминирующих кодонов, а также альтернативного сплайсинга. Альтернативная экспрессия гена осуществляется и путем использования различных сочетаний экзонов в зрелой иРНК, причем полипептиды, синтезированные на таких иРНК, будут различаться как по количеству аминокислотных остатков, так и по их составу.

Наряду со структурными и регуляторными генами обнаружены участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции которых изучены недостаточно, а также мигрирующие элементы (мобильные гены), способные перемещаться по геному. Найдены также так называемые псевдогены у эукариот, которые представляют собой копии известных генов, расположенные в других частях генома и лишенные интронов или инактивированные мутациями.

3. Классификация генов

Накопленные знания о структуре, функциях, характере взаимодействия, экспрессии, мутабильности и других свойствах генов породили несколько вариантов классификации генов.

По месту локализации генов в структурах клетки различают расположенные в хромосомах ядра ядерные гены и цитоплазматические гены, локализация которых связана с хлоропластами и митохондриями.

По функциональному значению различают структурные гены, характеризующиеся уникальными последовательностями нуклеотидов, кодирующих свои белковые продукты, которые можно идентифицировать с помощью мутаций, нарушающих функцию белка, и регуляторные гены — последовательности нуклеотидов, не кодирующие специфические белки, а осуществляющие регуляцию действия гена (ингибирование, повышение активности и др.).

По влиянию на физиологические процессы в клетке различают летальные, условно летальные, супервитальные гены, гены-мутаторы, гены-антимутаторы и др.

Следует отметить, что любые биохимические и биологические процессы в организме находятся под генным контролем. Так, деление клеток (митоз, мейоз) контролируется несколькими десятками генов; группы генов осуществляют контроль восстановления генетических повреждений ДНК (репарация). Онкогены и гены — супрессоры опухолей участвуют в процессах нормального деления клеток. Индивидуальное развитие организма (онтогенез) контролируется многими сотнями генов. Мутации в генах приводят к измененному синтезу белковых продуктов и нарушению биохимических или физиологических процессов.

Гомеозисные мутации у дрозофилы позволили открыть существование генов, нормальной функцией которых является выбор или поддержание определенного пути эмбрионального развития, по которому следуют клетки. Каждый путь развития характеризуется экспрессией определенного набора генов, действие которых приводит к появлению конечного результата: глаза, голова грудь, брюшко, крыло, ноги и т. д. Исследования генов комплекса bithorax дрозофилы американским генетиком Льюисом показали, что это гигантский кластер тесно сцепленных генов, функция которых необходима для нормальной сегментации груди (thorax) и брюшка (abdomen). Подобные гены получили название гомеобоксных. Гомеобоксные гены расположены в ДНК группами и проявляют свое действие строго последовательно. Такие гены обнаружены и у млекопитающих, и они имеют высокую гомологию (сходство).

ген нуклеиновый наследственный

4. Функции генов

В процессе реализации наследственной информации, заключенной в гене, проявляется целый ряд его свойств. Определяя возможность развития отдельного качества, присущего данной клетке или организму, ген характеризуется дискретностью действия (от лат. discretus — разделенный, прерывистый), прерывностью (интроны и экзоны). Дискретность наследственного материала, предположение о которой высказал еще Г. Мендель, подразумевает делимость его на части, являющиеся элементарными единицами, — гены. В настоящее время ген рассматривают как единицу генетической функции. Он представляет собой минимальное количество наследственного материала, которое необходимо для синтеза тРНК, рРНК или полипептида с определенными свойствами. Ген несет ответственность за формирование и передачу по наследству отдельного признака или свойства клеток, организмов данного вида. Кроме того, изменение структуры гена, возникающее в разных его участках, в конечном итоге приводит к изменению соответствующего элементарного признака.

Ввиду того что в гене заключается информация об аминокислотной последовательности определенного полипептида, его действие является специфичным. Однако в некоторых случаях одна и та же нуклеотидная последовательность может детерминировать синтез не одного, а нескольких полипептидов. Это наблюдается в случае альтернативного сплайсинга у эукариот и при перекрывании генов у фагов и прокариот. Очевидно, такую способность следует оценить как множественное, или плейотропное, действие гена (хотя традиционно под плейотропным действием гена принято понимать участие его продукта — полипептида — в разных биохимических процессах, имеющих отношение к формированию различных сложных признаков). Например, участие фермента в ускорении определенной реакции (см. рис.), которая является звеном нескольких биохимических процессов, делает зависимыми результаты этих процессов от нормального функционирования гена, кодирующего этот белок. Нарушение реакции A>B, катализируемой белком б, в результате мутации гена ведет к выключению последующих этапов формирования признаков D и E.

Определяя возможность транскрибирования мРНК для синтеза конкретной полипептидной цепи, ген характеризуется дозированностью действия, т.е. количественной зависимостью результата его экспрессии от дозы соответствующего аллеля этого гена. Примером может служить зависимость степени нарушения транспортных свойств гемоглобина у человека при серповидно-клеточной анемии от дозы аллеля НЬS. Наличие в генотипе человека двойной дозы этого аллеля, приводящего к изменению структуры в-глобиновых цепей гемоглобина, сопровождается грубым нарушением формы эритроцитов и развитием клинически выраженной картины анемии вплоть до гибели. У носителей только одного аллеля НЬS при нормальном втором аллеле лишь незначительно изменяется форма эритроцитов и анемия не развивается, а организм характеризуется практически нормальной жизнеспособностью.

Размещено на Allbest.ru

Ген — функциональная единица наследственности, его свойства

Белки

Это полимеры, состоящие из мономеров — аминокислот. В состав белков входит до 20 различных аминокислот. Соединения из нескольких аминокислот называют пептидами. В зависимости от их количества Е белке бывают дипептиды, три-, тетра-, пента- или полипептиды (от 6-10 до 300-500 аминокислот). Молекулярная масса белков колеблется от 5000 ДО нескольких миллионов. Белки отличаются друг от друга не только составом и числом аминокислот, но и последовательностью чередования их в полипептидной цепи.

Организация белковых молекул:

1) первичная структура — это полипептидная цепь, т.е. аминокислоты, соединенные ковалентными пептидными связями в виде цепи;

2) вторичная структура•- белковая нить закручена в виде спирали, поддерживаемая водородными связями;

3) третичная структура — спираль далее свертывается, образуя глобулу (клубок) или фибриллу (лучок нитей), специфичную для каждого белка, поддерживается водородными и бисульфитными связями;

4) четвертичная cтруктypa — состоит из нескольких глобул; например, гемоглобин, состоит из 4-х глобул.

Функции белка разнообразны:

1) каталитическая: белки-ферменты ускоряют биохимические реакции организма;

2) строительная: белки участвуют в образовании всех клеточных мембран и органоидов;

3) двигательная: белки обеспечивают сокращение мышц, мерцание ресничек, белки-гистоны, сокращаясь, образуют хромосомы из хроматина;

4) защитная: антитела гамма-гло6улины — распознают чужеродные для организма вещества и способствуют их уничтожению;

5) транспортная: белки переносят различные соединения (гемоглобин — кислород, белки плазмы -гормоны, лекарства и т.д.);

6) регуляторная: белки участвуют в регуляции обмена веществ (гормоны роста, гормон-инсулин, половые гормоны, адреналин и др.);

7) энергетическая — при распаде 1 г белка до конечных продуктов выделяется 17,6 кДж. Энергии.

Нуклеиновые кислоты

К ним относятся ДНК — и РНК.

В 1953 г. Д. Уотсон и Ф. Крик открыли структуру ДНК состоящую из двух цепей, спирально закрученных относительно друг друга. Каждая цепь — полимер, мономерами которого являются нуклеотиды. Каждый нуклеотид состоит из сахара дезоксирибозы, остатка фосфорной кислоты и одного из 4-х азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин, цитозин).


Сахар связан с фосфорной группой ковалентной связью, а с азотистыми основаниями — водородной связью.

Две цепи соединяются сла6ыми водородными связями между азотистыми основаниями по принципу комплементарности; аденин дополняется тимином, гуанин – цитазином.

Самой длинной молекулой в организме является ДНК (108 нуклеотидов), имеющая очень большую молекулярную массу.

Перед делением клетки ДНК удваивается, происходит реплuкацuя ДНК. Сначала с помощью фермента ДНК-полимеразы разрываются слабые водородные связи между двумя цепями ДНК, а затем к каждой уже отдельной цепочке достраиваются по принципу комплементарности нуклеотиды (А-Т, Ц-Г), образуются уже 2 цепочки ДНК абсолютно похожие друг на друга. Репликация ДНК обеспечивает точное воспроизведение генетической информации в поколениях клеток и организмов в целом.

Функции ДНК:

1) хранит генетическую информацию, записанную в виде последовательности нуклеотидов;

2) передает наследственную информацию с ядра в цитоплазму.

Для этого с ДНК снимает копию и-РНК и переносит информацию к рибосомам — месту синтеза белка;

3) передает наследственную информацию от материнской клетки к дочерним, для этого перед делением клетка ДНК реплицируется, а во время деления превращается в суперспираль с помощью белка-гистона (в хромосому).

Кроме ДНК в клетке имеется РНК — рибонуклеиновая кислота, которая является также полимером, мономерами которого будут нуклеотиды.

В отличие от ДНК РНК — это: одноцепочная молекула; только у вирусов РНК — двухцепочная; вместо сахара дезоксирибозы в РНК входит сахар рибоза; в состав нуклеотидов входит азотистое основание урацил вместо тимина;

4) состоит из меньшего количества нуклеотидов, чем ДНК.

В зависимости от выполняемых функций РНК бывают несколько видов:

  • и-РНК — информационная или матричная РНК — переносит информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам, она составляет ~ 1% от общего содержания РНК.
  • т-РНК (транспортная) переносит аминокислоты из цитоплазмы в рибосомы, на долю т-РИК приходится около 10% от общего количества РИК клетки.
  • р-РНК (рибосомальная)- составляет одну из субъединиц рибосомы, на ее долю приходится около 90% от всех РНК клетки.

Транскрипция и трансляция

ДНК — носитель генетической информации. Впервые понятие ген было сформулировано в 1941 году Д. Бидлом и Э. Татумом. В настоящее время геном называют участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида. ДНК непосредственного участия в синтезе белков не принимает. В клетках человека молекулы ДНК находятся в ядре и отделены ядерной мембраной от цитоплазмы, где проходит синтез белка. Информацию несет посредник – и-РНК, который по принципу комплементарности считывает (копирует) с ДНК информацию при участии фермента РИК-полимеразы. Переписывание последовательности нуклеотидов или генетической информации происходит с одной нити ДНК и называется транскрипцией (лат. transcriptio — переписывание). Если в переписываемой нити ДНК стоит нуклеотид гуанин (Г), то фермент РНК — полимераза включает в и-РНК комплементарный цитозин (Ц); если стоит аденин (А), фермент включает урацил (У). По длине каждая из молекул и-РНК в сотни раз короче ДНК. Информационная РНК является копией не всей молекулы ДНК, а только ее части — одного гена, несущего информацию о структуре белка. Готовая и-РНК отходит от ДНК и направляется к месту синтеза белка. Существует механизм «узнавания» выбора цепи ДНК для транскрипции — это система «оперона».

Она состоит из генов:

1) ген-активатор, к которому присоединяется фермент РНК-полимераза;

2) ген-промотор, указывает место транскрипции, с его помощью выбирается участок ДНК, который под действием фермента раскручивается;

З) ген-начала синтеза — ТАЦ;

4) ген-оператор — управляющий работой генов, наращиванием цепи и-РНК, продвижением фермента PHK-полимеразы по цепочке ДНК;

5) ген-терминатор-участок ДНК, прекращающий транскрипцию — АТЦ, АТТ, АЦТ.

Благодаря процессу транскрипции в клетке осуществляется передача информации от ДНК к белку по цепочке: ДНК — и-РНК- белок

Перевод информации с и-РНК на последовательность аминокислот называется трансляцией (от лат. translatio — передача), которая происходит на рибосомах.

Генетический код

Генетический код — это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью СТРОГО определенной последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК. Участок молекулы дик, состоящий из 3-х нуклеотидов, называется триплетом или кодоном.

Каждому триплету соответствует определенная аминокислота. Из 4 нуклеотидов (аденин, гуанин, тимин, цитозин) можно создать 64 различных комбинации по 3 нуклеотида в каждой. Эти 64 триплета кодируют 20 аминокислот. Поэтому аминокислота кодируется несколькими триплетами, только метионин — одним триплетом — АУГ и триптофан УГГ. Эта множественность кода необходима для надежного хранения информации.

Свойства генетического кода:

1. Специфичность- каждый кодон шифрует ТОЛЬКО одну определенную аминокислоту;

2. Универсальность — один триплет кодирует одну и ту же аминокислоту у всех живых организмов. Это говорит о единстве всего живого на Земле;

3. Код непрерываем — каждый триплет передается по наследству целиком, не разрываясь на нуклеотиды, и переписывание информации происходит строго потриплетно;

4. Триплеты УАА, УАГ, УГА обозначают конец синтеза, т.к к ним нет аминокислот. Они находятся на конце каждого гена.

В ДНК запрограммирована вся наследственная информация, и-РНК переписывает информацию с участка ДНК (гена) и переносит ее в цитоплазму на рибосому. У эукариот и-РНК еще незрелая. Поэтому в ядре и при выходе и3 него происходит его процессинг — дозревание (вырезание неактивных участков и др. процесс), поэтому и-РНК укорачивается

Дозревшая и-РНК переносит информацию о синтезе белка в рибосому. Информация закодирована в виде триплетов ОДИН триплет (кодон) кодирует одну аминокислоту, а последовательность триплетов и-РНК кодирует последовательностъ аминокислот в белковой молекуле.

Генетический код индивидуален для каждого организма, он может быть идентичен только однояйцовых близнецов.

Биосинтез белка

Проходит в рибосоме, к которой подходит и-РНК, прикрепляется в функциональной зоне рибосомы. Одновременно в рибосоме помещается 2 триплета и-РНК.

В цитоплазме клетки всегда имеется не менее 20 различных видов аминокислот и соответствующих им т-РНК. С ПОМОЩЬЮ специфических ферментов аминокислоты узнаются, активируются и при соединяются к т-РНК, которая переносит их к месту синтеза белка в рибосому. В рибосоме (в и-РНК) находится кодон, а у т-РНК есть антикодон, комплементарный строго определенному триплету и-РНК.

Если в рибосоме на и-РНК будет триплет АУГ, то к нему подойдет т-РНК с комплементарным антикодоном УАЦ; если ГГГ — то т-РНК С антикодоном ЦЦЦ. Каждому антикодону соответствует своя аминокислота.

Аминокислоты проталкиваются в функциональную зону рибосомы одна за другой соответственно кодону и прикрепляются друг к другу пептидной связью. Эта реакция осуществляется в большой субъединице рибосомы.

Т-РНК вытесняются и «уходят» В цитоплазму за другой аминокислотой, а рибосома передвигается на следующий триплет и-рнк. Так происходит считывание информации. Когда рибосома окажется на терминирующем триплете (ген-терминатор), синтез белка заканчивается. Синтез

Одной молекулы белка длится всего 3-4 секунды. Каждый этап синтеза белка катализируется соответствующим ферментом и снабжается энергией за счет расщепления АТФ.

После окончания синтеза белка и образования первичной структуры белка в рибосомах формируется в эндоплазматической сети вторичная, третичная, а иногда и четвертичная структура белка и он становится способным выполнять свои функции.

Сходство и различие организмов определяется набором белков. Каждый вид имеет только ему присущий набор белков, Т.е. они являются основой видовой специфичности, а также обуславливают индивидуальность организмов. На Земле нет двух людей, у которых все белки были бы одинаковыми (за исключением монозиготных близнецов). ДНК ядра каждой клетки несет в себе информацию о форме клеток, белках-ферментах, гормонах, практически все признаки клеток и организма определяются белками. Таким образом, в ДНК заключена вся информация о структуре и деятельности клеток, органов и организма. Эта информация называется наследственной. Небелковые молекулы синтезируются в два этапа: сначала образуется специфический белок-фермент, а затем с его помощью образуются углеводы, липиды, витамины.

Ген — функциональная единица наследственности, его свойства

Ген — это элементарный материальный наследственный фактор, определяющий строение белковой полипептидной цепи. Это участок ДНК, кодирующий развитие отдельного признака.

Возможность проявления гена в виде признака зависит от других генов гомологичной хромосомы и от условий внешней среды.

У всех организмов одного вида каждый конкретный ген расположен в одном и том же месте — локусе — строго определенной хромосомы.

В гаплоидном наборе хромосом имеется только один ген, ответственный за развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом содержатся 2 гомологичные хромосомы и значит 2 гена определяют развитие какого-либо признака. Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака, называются аллельными.

Доминантный ген — преобладающий, подавляет проявление других аллелей; обозначается большой буквой латинского алфавита.

Рецессивный — подавляемый ген, проявляется только в гомозиготном состоянии, обозначают маленькой буквой.

Организм, в котором данная пара аллельных генов одинакова, называется гомозиготой: АА, аа.

Организм, в котором пара аллелей неодинакова (Аа) — гетерозигота. Гемизигота — (от греческого hemi — полу и зигота), когда в диплоидных клетках присутствует один ген из пары аллелей и он всегда проявляется. Например, у мужчин в половых Х-хромосомах некоторые гены не имеют второго аллеля•в Хромосомах, и признак определяется не парой аллельных генов, а одним аллелем.

Закон чистоты гамет: в процессе образования гамет в каждую из них попадает только 1 ген из аллельной пары. Цитологически это объясняется мейозом: в анафазе мейоза гомологичные хромосомы расходятся и вместе с ними расходятся аллельные гены.

Генотип — совокупность генов данного организма. Но часто под генотипом понимают одну или две пары аллелей (гомозиготы или гетерозиготы). Гены в генотипе взаимодействуют друг с другом, влияя на проявленние определенных свойств. Таким: образом, для генов существует своя генотипическая среда.

Свойства генов:

1) способность к мутации;

2)способность к рекомбинациям с другими генами.

Фенотип — совокупность признаков данного организма (внешних и внутренних). Он развивается в результате взаимодействия генотипа с внешней средой. В фенотипе реализуются не все генотипические возможности, а лишь их часть, для которых были оптимальные условия. Фенотип-это частный случай реализации генотипа в конкретных условиях.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *