Хромосомные типы определения пола

Содержание

Определение пола. Наследование, сцепленное с полом. 9-й класс

Цель урока: изучить сущность хромосомного определения пола, механизм наследования генов, сцепленных с полом, конкретизировать знания об особенностях половых хромосом, аутосом.

Задачи:

  • образовательная: рассмотреть статистические данные, механизм определения пола и закономерности наследования генов, сцепленных с полом; раскрыть причины возникновения сцепленных с полом генетических болезней.
  • развивающая: продолжить формирование умений и навыков использования генетических понятий и символов, решать генетические задачи, анализировать, делать выводы;
  • воспитательная: половое воспитание – формировать представления о различиях мужского и женского организмов.

Тип урока: комбинированный с использованием информационных технологий.

Методы проведения: беседа, объяснение, проблемные, частично-поисковые.

Оборудование: виртуальная школа Кирилла и Мефодия (мультимедийный курс уроков по общей биологии), урок 32 “Определение пола. Наследование, сцепленное с полом”. Презентация “Гемофилия”.

Ход урока

Проверка знаний учащихся.

ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКАЯ РАЗМИНКА:

  1. Генетика изучает закономерности….
  2. Основоположником генетики является….
  3. Объектом своих исследований Мендель выбрал….
  4. Тип опыления у гороха….
  5. Совокупность генов организма…
  6. Гетерозигота обозначается…
  7. Совокупность всех признаков организма….
  8. Гомозиготы обозначаются…
  9. Ген, контролирующий преобладающий признак…
  10. Ген, контролирующий подавляемый признак…
  11. Аллельные гены….
  12. Явление, при котором часть гибридовF2 несет доминантный признак, а часть-рецессивный….
  13. Каждый ген аллельной пары называется…
  14. Растения, в потомстве которых, при самоопылении, не наблюдается расщепление признаков называется…
  15. Проявление промежуточных признаков у F1 при скрещивании чистых линий наблюдается при…..

Задание “НАЙДИТЕ ПАРУ”.

1. генетика

2. моногибридное

3. рецессивный признак

4. доминантный признак

5. гибриды

6. гибридологический метод

7. чистые линии

8. изменчивость

9. генотип

10. фенотип

11. наследственность

12. альтернативные признаки

А) передача признаков и особенностей развития из поколения в поколение

Б) система скрещиваний, позволяющая проследить в ряду поколений наследование признака, основной метод Менделя

В) потомство самоопыляющейся особи

Г) совокупность внешних и внутренних признаков организма

Д) учитывается один признак

Е) желтые и зеленые семена

Ж) преобладает всегда у гибридов

З) основоположник Мендель

И) потомство от скрещивания двух особей

К) способность организмов приобретать новые признаки

Л) не проявляется F1

М) совокупность всех генов организма

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

Изложение нового материала:

Люди издавна пытались ответить на вопрос: почему в одних случаях рождаются девочки, а в других мальчики. Можно ли искусственно регулировать пол будущего организма? На эти вопросы дает ответы хромосомная теория определения пола, и вы узнаете о ней на этом уроке (Слайд 1).

Пол можно рассматривать как один из признаков организма. Наследование признаков организма, как правило, определяется генами, локализованными в хромосомах. Если сравнить хромосомный набор особей разного пола, то он будет отличаться по одной паре хромосом, которые назвали половыми, поэтому механизм определения пола имеет хромосомный характер.

Еще Г.Мендель обратил внимание на то, что соотношение 1:1 по половой принадлежности напоминает расщепление, которое получается при анализирующем скрещивании. Логично было предположить, что один пол гетерозиготен, а второй гомозиготен по гену, который определяет пол организма. Но все оказалось гораздо сложнее.

Впервые подробно генетику пола изучил Т.Морган в опытах с дрозофилой (Слайд 6, интерактивная анимация “Хромосомное определение пола у дрозофилы”). Ему удалось установить, что самцы и самки мухи дрозофилы отличаются по хромосомному набору. И у тех, и у других в клетках тела присутствовало по 8 хромосом, 6 из которых были одинаковы у самцов и самок, их назвали аутосомами, а одна пара различалась у особей мужского и женского пола назвали половыми хромосомами. У самок две одинаковые половые хромосомы – ХХ, у самцов разные половые хромосомы – Х и Y.

В данном случае женский пол является гомогаметным, то есть все яйцеклетки несут Х-хромосому, а мужской гетерогаметным, то есть образует два типа гамет – 50% с Х-хромосомой, 50% с Y-хромосомой.

У человека (Слайд 4) в кариотипе 44 аутосомы и 2 половые хромосомы: хромосомный набор мужчины – 44А+ ХY, женщины – 44А + ХХ. Если образуется зигота, несущая ХХ, то из нее будет формироваться женский организм, а если в зиготе ХY – то мужской. (Слайд 5) Женский организм имеет две одинаковые половые хромосомы (ХХ), поэтому является – гомогаметным, а мужской, образующий два типа – гетерогаметным (Слайд 5).

Мужской и женский организм отличается друг от друга наличием Y – хромосомы у мужчин. Изначально зародыш человека бисексуален, однако присутствие У-хромосомы направляет развитие еще недефференцированных половых органов по мужскому типу. В У-хромосоме находится специальный ген, вызывающий на 4–8 неделе эмбрионального периода эту специализацию. В отсутствии У-хромосомы развитие зародыша идет по женскому типу. Можно было предположить, что где-то на Y – хромосоме, есть ген включение которого, является решающим для появления существа мужского пола, он получил название еще до открытия ТДФ с английского – фактор определяющий семенники.Иногда могут рождаться мальчики с генотипом ХХ (1:20000) и девочки с хромосомным набором ХY (1:50000), это нормальные, но бесплодные люди.

Механизм определения пола не так прост, как кажется. Пол будущей особи определяется в момент оплодотворения и зависит от набора половых хромосом. Термин “половой диморфизм” (от греч. di– – вдвое, дважды, и morphe – форма) используют для обозначения различий между мужскими и женскими особями раздельнополых видов. Половой диморфизм служит для опознавания половой принадлежности особей в пределах вида, а при совместном сосуществовании множества близких видов способствует опознаванию особей своего вида, что повышает степень межвидовой изоляции.

Существует четыре основных типа хромосомного определения пола:

2. Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50%– не имеют половой хромосомы, например, кузнечики, кенгуру (Слайд 7).

4. Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- , 50% не имеют половой хромосомы, например, моль.

Человек XY Кузнечик XO
Шелкопряд XY Моль XO

Наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

– Почему гены могут быть сцеплены с полом? (Большое количество генов и ограниченное число хромосом)

Рассмотрим в качестве примера наследование дальтонизма. Было установлено, что дальтонизм обусловлен рецессивным аллелем (Хd), нормальное цветоощущение – доминантным аллелем (ХD), поэтому женщины, гетерозиготные по этому гену (ХDXd), обладали нормальным зрением. Рассмотрим, какие дети могут родиться у женщины – носительницы гена дальтонизма (ХDXd), вышедшей замуж за мужчину с нормальным цветоощущением (ХDY). Женщина передаст половине своих сыновей и дочерей Х– хромосому с геном нормального цветоощущения (ХD), а половине Х-хромосому с геном дальтонизма (Xd). В тоже время все дочери получат от отца вторую Х-хромосому с геном нормального цветоощущения (ХD), поэтому у всех них будет нормальное зрение, но половина из них будет носительницами рецессивного гена дальтонизма, полученного от матери (ХD ХD: ХDXd). Все сыновья получат от отца Y-хромосому, и половина из них будет дальтониками (ХDY : ХdY).

Решение задачи. В поле зрения тети Лизы опять попали молодые соседи. С некоторых пор ее стал интересовать вопрос, почему они не покупают машину? Успокоилась она только тогда, когда узнала, что состоятельный сосед – дальтоник. “Ой, как жалко, значит и детки всю жизнь будут на городском транспорте ездить”. Надо ли жалеть соседских детей?

У большинства организмов Y-хромосома не содержит генов, имеющих отношение к развитию признаков. Ее иногда называют генетически инертной, так как в ней мало генов. Х-хромосома, наоборот, содержит много генов. К заболеваниям – признакам, сцепленных с Х-хромосомой, также относится близорукость, ранее облысение и гемофилия. Ярким примером наследования гемофилии являются царские дома Европы. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория.

Дополнительный материал с использование презентации “Гемофилия” (Приложение):

Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции или процесса свертывания крови; при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства (Слайд 1). При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие, жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжелой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают два типа гемофилии (A, B)

  • Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка – так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80–85 % больных гемофилией. Тяжелые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора – 5–20 % (Слайд 2).
  • Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Общеизвестным является тот факт, что женщины не болеют гемофилией, однако это мнение ошибочно. Все дело в том, что девочки, больные гемофилией, не рождаются. Это происходит из-за того, что у такого зародыша отсутствует определенный фактор крови, без которого не происходит развития кровеносной системы зародыша. Следовательно, на четвертой неделе беременности всегда происходит самопроизвольный выкидыш, что дает право говорить о невозможности существования женщины, больной гемофилией. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория (Слайд 3); по-видимому, эта мутация произошла в ее генотипе de novo, поскольку в семьях ее родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков родившихся от дочерей или внучек (Слайд 4), включая российского царевича Алексея Николаевича.

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; обильные посттравматические кровотечения.

Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии – это то, что больной гемофилии может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свертываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свертывания (Слайд 5). Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, ее течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свертываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови, так и рекомбинантные – выращенные искусственным путем у животных.

Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребенка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) при соблюдении определенного ряда условий. Также, при соблюдении определенных условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности. Такое исследование можно провести в ряде медицинских учреждений России, однако самый большой опыт пренатальной диагностики гемофилии накоплен в НИИ акушерства и гинекологии имени Отта в Санкт-Петербурге.

Решение задачи. Мужчина больной гемофилией, женится на здоровой женщине, и у них рождаются нормальные дети. Существует ли вероятность заболевания у внуков, при условии, что все дети вступили в брак со здоровыми людьми?

Рефлексия.

1. Работа с аналогичными заданиями ГИА. Выбрать один правильный ответ из четырех.

А.1 Какой тип определения пола характерен для млекопитающих?

XX – женский организм, XY – мужской организм

XY – женский организм, XX – мужской организм

XX – женский организм, ХО – мужской организм

ХО – женский организм, XX – мужской организм

А.2 Какой генотип имеет мужчина, страдающий дальтонизмом (d)?

1) XY 2) XDY 3) XdY 4) Dd

А.3 Какой тип определения пола характерен для птиц?

XX – женский организм, XY – мужской организм

XY – женский организм, XX – мужской организм

XX – женский организм, ХО – мужской организм

ХО – женский организм, XX – мужской организм

А.4 Какой генотип имеет женщина – носитель гена гемофилии (h)?

1) ХНХН 2) Hh 3) XHXh 4) XhY

А.5 Какой генотип имеет самка бабочки капустной белянки?

1) XY 2) Х0 3) XX 4) 0Y

А.7 Какой фенотип имеет мужчина с генотипом XhY?

1) страдает дальтонизмом 2) здоров

3) страдает гемофилией 4) носитель гена гемофилии

2. Заполните таблицу.

Типы соотношения половых хромосом.

Организмы Гаметы Зиготы Гетерогаметный пол
самки самца самки самца самки самца
Человек X и X X и Y
Дрозофила X и X X и Y
Моль X и 0 X и X
Птицы X и V X и X
Кузнечики X и X X и 0

Домашнее задание § 3.10, подготовить сообщения по “Наследственные заболевания. Наследование по Х-хромосомному типу”, “Дальтонизм, один из видов нарушения цветового зрения”.

Генетика пола – один из труднейших вопросов современной биологии и медицины. Пол различают у большинства животных и растений. Отличить женскую особь от мужской можно по внешним и внутренним признакам, по биохимическому составу молекул, физиологии и поведению. Но главным отличием, которое определяет пол организма, является набор хромосом в его кариотипе. Все хромосомы представителей одного вида делятся на половые, или гоносомы и аутосомы – одинаковые у самцов и самок.

Генетика: гомогаметность и гетерогаметность пола

У самок всех млекопитающих, в том числе и человека, хромосомы парные и одинаковые по форме. У самцов же есть пара гетероморфных хромосом, одна из которых по форме не отличается от таких же у самок, другая непохожа ни на одну из них. Хромосомы, отличные у самцов и самок, и называются половыми. У млекопитающих и человека половые хромосомы XX по форме не отличаются, они образуют один тип гамет – яйцеклеток с Х-хромосомой, поэтому их пол называется гомогаметным.

Генетика: наследование пола человека

Мужской пол млекопитающих гетерогаметен – XY, он образует два разных типа сперматозоидов – гамет с Х иY хромосомой. Благодаря мейозу количество сперматозоидов с Х и Y хромосомами одинаково. Оно и обеспечивает расщепление в потомстве по полу в количестве 1:1. Если оплодотворение осуществляется сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, тогда в кариотипе будет ХХ и разовьётся самка, если яйцо будет оплодотворено сперматозоидом с Y-хромосомой – на свет появится самец.
Кариотип дрозофилы состоит из 8 штук, или 4 пар хромосом, 6 из них являются аутосомами (неполовые хромосомы). Самки имеют 2 половые X-хромосомы, а самцы XY. Если аутосомы отобразить в виде буквы А, то их кариотип можно представить формулой А6+ХХ, а у самцов А6+ХY.

Так же определяется пол у человека. Соматические клетки женщины содержат 22 пары аутосом и две Х-хромосомы. Кариотип мужчины можно представить формулой А44+ХY. Яйцеклетки женщины имеют одинаковый набор хромосом А22+Х. Сперматозоиды мужчины бывают двух типов: А22+Х и А22+Y. У змей, птиц и других организмов независимо друг от друга развилась ZW-система половых хромосом.

Интересно, что утконос имеет 10 половых хромосом. Сочетание XXXXXXXXXX даёт самку, а XYXYXYXYXY – самца. А Y-хромосома утконоса, в отличие от других видов животных, не утратила возможности к рекомбинации генов на определённых участках. У ехидны имеется 9 половых хромосом: 5 Х-хромосом и 4 Y-хромосом (Y-хромосомы имеются только у самцов).

Утконос

Типы хромосомного определения пола

  • Самка – ХХ, самец – XY. Он характерен для большинства млекопитающих, в том числе и для человека, для двукрылых насекомых, некоторых рыб, большинства амфибий, рептилий и многих двудомных растений.
  • Самка ZW, самец – ZZ. У некоторых рыб, рептилий, растений (земляника), всех птиц и бабочек.
  • Самки – ХХ, самцы – ХО. У кузнечика самец имеет только одну половую хромосому – Х, никакой другой половой хромосомы у него нет. У морского червя анциракантуса в соматических клетках 12 хромосом. У самок: 10А+ХХ, у самцов 10А+ХО. Яйцеклетки самки однотипны – 5А+Х, сперматозоидов же 2 типа: 5А+Х и 5А. Но принцип наследования пола тот же, что и у человека. Если зародыш получает от отца набор без половой хромосомы, то он будет самцом, а если с хромосомой, то он станет самкой. Такой же набор имеют паукообразные и жуки.
  • Самки ZО, самцы – ZZ. Встречается у некоторых видов молей.

Интересна генетика пола некоторых пресмыкающихся и рыб. У всех крокодилов, некоторых черепах, рыб, ящериц, в том числе и гаттерии, пол зависит от температуры, при которой развивается зародыш. У пчёл, ос, муравьёв он обусловлен числом хромосомных наборов. Из неоплодотворённых яиц у них развиваются гаплоидные самцы, из оплодотворённых – диплоидные самки. У некоторых видов нет постоянного пола, он может меняться в зависимости от условий среды.

Наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами

Различают наследственные признаки, передающиеся с неполовыми хромосомами – аутосомные и те, что сцеплены с гоносомами. Хотя есть приметы, расположенные в Y-хромосоме, однако чаще всего встречаются случаи локализации признаков в Х-хромосоме, так как она есть у обоих полов. Потеря Х-хромосомы приводит к гибели зиготы.

Y-хромосома несёт ограниченное число генов, характерное чаще всего для соответствующего пола, ведь она встречается только у одного из них. Её отсутствие может привести только к изменению в развитии половых признаков. В ходе эволюции млекопитающих Х-хромосома, в отличие от аутосом, оставалась относительно неизменной. Х и Z-хромосомы крупные и богатые генами, они подвержены рекомбинации. Хромосомы Y или W мелкие и содержат малое количество генов. Половые хромосомы сформировались в результате эволюции из соматических. У Y (W)-хромосом, появились участки, которые стали неподверженными кроссинговеру, т. е. в этих частичках не происходит обмен (рекомбинация) генов. Со временем эти участки расширялись, накапливали мутации, что привело к дегенерации и инертности хромосомы в целом.

При исследованиях было выяснено, что у человека, так же как и у дрозофилы, Y-хромосома содержит мало признаков, т. е. она наследственно инертна. У некоторых видов, в том числе и человека, в ней содержится ген SRY, отвечающий за мужское начало. У таких организмов встречаются жизнеспособные особи с кариотипом, в состав которых входят следующий набор половых хромосом – XXY. У человека при этом развивается синдром Клайнфельтера.

Генетика пола: половые хромосомы

Ген SRY отвечает за синтез тестостерона – гормона, ответственного за развитие мужских признаков. Но он работает только при наличии белка-рецептора, продуцирующегося по программе, которая заложена в гене, расположенном в Х-хромосоме. Если этот ген нарушается и белок-рецептор не производится, то тестостерон не может оказывать влияние на органы-мишени. Не использовав возможность развития мужских признаков, организм осуществляет продвижение по женскому типу. Тогда появляется человек с генотипом XY, но внешне схожий с женщиной (синдром Морриса). Вывод: генетика пола сложна, пол человека формируется в результате комплементарного взаимодействия неаллельных генов.

При синдроме Тернера у больных имеется лишь одна из половых хромосом (22А + ХО), т. е. всего 45 хромосом. Помимо синдромов Тернера и Клейнфельтера, встречаются и другие аномалии половых хромосом: трисомия — XXX (фенотип – женский); тетрасомия – XXXXY (фенотип — мужской) и т. д. Подобные нарушения генетики пола часто ведут к тому, что люди, имеющие такие деформации в числе хромосом, характеризуются умственной отсталостью.

Если передача потомкам признаков, находящихся в аутосомах, происходит в соответствии с законами Менделя, то в наследовании признаков, сцепленных с полом, есть существенные особенности. Характер их передачи зависит от поведения хромосом в мейозе и от их комбинации при оплодотворении.

Х-хромосома содержит много признаков. Поэтому гены, находящиеся в ней, как правило, не имеют аллелей в Y-хромосоме. У гетерогаметных особей могут проявляться рецессивные гены. Тогда наследование отличается от менделеевских закономерностей. Признаки, определяемые генами, находящимися в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Закономерности их наследования были открыты Т. Морганом на дрозофиле.

Примеры аномалий, наследуемых сцеплено с полом

У млекопитающих разных видов обнаружено множество наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой. Например у собак передаются гены: бесшeрстности (Hr), крипторхизма (с), катаракты (Cat), гемофилии (h), дисплазии бедра (Hp) и др. Одно и то же заболевание может встречаться у животных разных видов и у человека. У человека известно более 200 признаков, передающихся сцеплено с Х-хромосомой. Если ген, отвечающий за аномалию, рецессивен, то он проявляется только в гомозиготном состоянии. Доминантные признаки одинаково часто проявляются у женщин и мужчин. К ним относятся такие аномалии, как тёмная эмаль зубов, витаминостойкий (устойчивый к витамину D) рахит и др. Есть аномалии, сцепленные и с Y-хромосомой, например, перепончатость пальцев ног.

Генетика пола: наследование гемофилии

Гемофилии А и В – нарушения свёртываемости крови из-за деформации одного из этапов этого процесса, обусловленное рецессивным геном h, локализованным в Х-хромосоме. При гемофилии больной может истечь кровью от крупных ранений, во время удаления зубов, при операции или при спонтанном внутреннем кровоизлиянии в суставы или мышцы. Болеют ей лошади, собаки, свиньи и люди.
Так как у человека гетерогаметен мужской пол, такие признаки чаще проявляются у мужчин, но их носителями являются здоровые женщины, у которых этот ген не проявляется из-за наличия второго доминантного аллеля во второй Х-хромосоме.

Вариант наследования гемофилии

Редко, но болезнь может проявляться и у девочки, если ген гемофилии есть у отца и у матери. В мире было зафиксировано всего 60 подобных случаев.

Но за свёртываемость крови отвечает большое количество белков, каждый из которых кодируется отдельным геном. Мутации этих генов вызывают разные типы гемофилии, которые в настоящее время ещё изучаются.

По тому же принципу передаётся дальтонизм – снижение способности или полная неспособность различать все или некоторые цвета, некоторые формы мышечной дистрофии, отсутствие потовых желез.

Бесшёрстность (гипотрихоз)

Образование шёрстного покрова млекопитающих – сложный процесс, за который отвечает много генов. Их мутации могут приводит к отсутствию шерстного покрова. Известны рецессивные аутосомные мутации, вызывающие отсутствие шерсти как у бычков, так и у тёлок. Другой тип бесшёрстности связан с рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой. Выяснили это по следующим данным:

  • больными рождались только бычки;
  • у коровы, которая их родила, мать тоже имела в потомстве бычков с похожей аномалией;
  • от спаривания быка, являющегося отцом больных телят, с другими коровами родилось 180 полностью здоровых потомков;
  • у коровы, давшей больных телят, в потомстве были и здоровые бычки.

У человека тоже есть подобное заболевание – отсутствие волосяного покрова, связанное с беззубостью. Оно также вызывается рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой.

Рассмотрим на примерах как передаются признаки, сцепленные с полом

  1. У домашних кошек ген окраски шерсти находится в Х-хромосоме. Чёрная окраска определяется доминантным геном В, а рыжая рецессивным геном – b. При генотипе ВВ родятся котята с чёрной окраской шерсти, при сочетании аллелей bb – с рыжей. Гетерозиготное сочетание Bb обуславливает неполное доминирование и рождение котят с промежуточным признаком – трёхцветной окраской шерсти (черепаховой). Рассмотрим наследование окраски шерсти у разных полов.

Вариант1.

P: ♀ чёрная кошка

ХВХВ Х

♂ рыжий кот

ХbY

G: ХВ Хb Y
F1: черепаховая кошка

ХВ Хb

чёрный кот

ХВ Y

Вариант 2.

P: ♀ черепаховая кошка Х

ХВ Хb

♂ чёрный кот

ХВ Y

G: ХВ Хb ХВ Y
F: чёрная кошка черепаховая кошка

ХВХВ ХВ Хb

чёрный кот рыжий кот

ХВ Y ХbY

Вариант 3.

P: ♀рыжая кошка

Хb Хb

♂ чёрный кот

ХВ Y

G: Хb ХВ Y
F: черепаховая кошка

ХВ Хb

рыжий кот

ХbY

Вывод: черепаховая окраска характерна только для кошек, так как в норме у котов не встречается две Х-хромосомы.

Черепаховая кошка

  1. Варианты наследования дальтонизма у человека.

Признаки: Хd – рецессивный ген дальтонизма.

ХD – ген нормального цветного зрения.

Вариант 1.

P: ♀ женщина, нормальное зрение, носитель

ХD Хd

♂ мужчина с нормальным зрением

ХDY

G: ХD Хd ХD Y
F: нормальная нормальная

девочка девочка носитель

признака

ХD ХD ХD Хd

мальчик мальчик

нормальный дальтоник

ХDY Хd Y

Вариант 2.

P: ♀ женщина норма

ХD ХD

♂ мужчина дальтоник

Хd Y

G: ХD Хd Y
F: девочка носитель признака

ХD Хd

мальчик нормальный

ХDY

Возможность рождения девочки с дальтонизмом появляется только если у отца есть эта аномалия, а у матери тоже присутствует рецессивный признак. У женщин он проявляется только в гомозиготном состоянии Хd Хd.

Генетика пола – задачи из банка заданий ФИПИ 2019 года

Задача 1.

Гены окраски шерсти кошек расположены в Х-хромосоме. Черная окраска определяется геном XВ, рыжая – геном Xb, гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От черной кошки и рыжего кота родились: один черепаховый и один черный котенок. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.

Решаем задачи по плану:

  • вводим буквенные обозначения доминантного и рецессивного признака, оформляем блок «Дано»: XВ – чёрная окраска, Xb –рыжая окраска, XВ Xb – черепаховая окраска.
  • в данном случае нам дан результат – фенотип потомства – черепаховый и чёрный котёнок, фенотипы родителей – чёрная кошка, рыжий кот. А их генотип нужно узнать.
  • определяем варианты генотипов родителей путём подбора. Чёрная кошка может иметь только один вариант окраски XВ XВ, рыжий кот тоже имеет один вариант окраски: XbY. Значит вариант решения один. Проверим его, оформив результат скрещивания.
P: ♀ чёрная кошка

ХВХВ Х

♂ рыжий кот

ХbY

G: ХВ Хb Y
F1: черепаховая кошка

ХВ Хb

чёрный кот

ХВ Y

В потомстве получился один черепаховый котёнок, один чёрный. Значит всё верно. Пишем ответ: генотипы родителей – кошка ХВХВ, кот ХbY, генотипы потомства: ХВ Хb, ХВ Y, пол котят точно можно определить: родится кошка с черепаховой окраской шерсти и чёрный кот.

Задача 2.

У кур встречается сцепленный с полом летальный ген (а), вызывающий гибель эмбрионов, гетерозиготы по этому гену жизнеспособны. Скрестили нормальную курицу с гетерозиготным по этому гену петухом (у птиц гетерогаметный пол – женский). Составьте схему решения задачи, определите генотипы родителей, пол и генотип возможного потомства и вероятность гибели эмбрионов.

  • Записываем буквенные обозначения признаков: Za – в гомозиготном состоянии вызывает гибель эмбрионов (Za Za), ZA Za – гетерозигота, организм жизнеспособен.
  • Определяем генотип родителей. Нормальная курица: ZAW, так как гетерогаметен у птиц женский пол, петух ZA Za.
  • Составляем схему скрещивания
P: ♀ нормальная курица ♂ жизнеспособный петух

ZA Za

G: ZA W ZA Za
F: нормальная курица

ZA W

нежизнеспособная курица

Za W

нормальный петух

ZA ZA

жизнеспособный петух

ZA Za

Оформляем ответ: 1. генотипы родителей: курица – ZAW, петух – ZA Za;

  1. Пол и генотип потомства: курицы – ZA W и Za W, петухи – ZA ZA и ZA Za;
  2. Вероятность гибели эмбрионов равна 25%.

Генетика пола: наследование гемофилии и дальтонизма

Генетика пола

Раздел ЕГЭ: 3.5 … Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Пол — совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу наследственной информации. Принято говорить о существовании двух полов: мужского и женского.

Половой диморфизм — различия морфологических, физиологических и биохимических признаков у особей разных полов; их хромосомные наборы отличаются по строению половых хромосом.

Половые хромосомы — хромосомы, по которым самцы отличаются от самок.

Поскольку мужские и женские особи встречаются с одинаковой частотой, то один пол гомозиготен (гомогаметен), другой — гетерозиготен (гетерогаметен).

XY-тип определения пола характерен для большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных (дрозофилы, человек и др.). Одинаковые хромосомы у одного пола называются Х-хромосомами, непарная половая хромосома — Y-xpoмосома. Хромосомы, не имеющие различий у разных полов, — аутосомы. XX — женские половые хромосомы, XY — мужские. В мужском организме (XY) образуются гаметы (сперматозоиды) с Х-хромосомами и Y-хромосомами; у женщин (XX) формируются гаметы (яйцеклетки)

только с Х-хромосомами. При слиянии двух гамет, несущих Х-хромосомы, образуется женский организм (XX), при слиянии яйцеклетки с Х-хромосомой и сперматозоида с Y-хромосомой — мужской организм (XY). Пол ребёнка определяет гетерозиготный организм (XY).

ХО-тип определения пола встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков, у которых Y-хромосомы нет вовсе, так что самцы имеют генотип ХО, а самки — XX.

У птиц, бабочек и пресмыкающихся самцы — гомогаметный пол (ZZ), а самки — гетерогаметный (ZW или Z0). Половые хромосомы у этих видов обозначаются Z и W.

Гаплоидия широко распространена у пчёл и муравьёв. У этих организмов нет половых хромосом: самки — диплоидные особи, самцы — гаплоидные.

Определение пола может обусловливаться внешними факторами. У отдельных рептилий пол зависит от температуры, в которой развивалось яйцо. Это явление носит название температурозависимого определения пола (у черепах при низких температурах появляются только самцы, у ящериц — только самки). Некоторые улитки практикуют смену пола взрослой особи. У тропических рыб-клоунов доминирующая особь в группе становится самкой, остальные — самцами. У морского червя эхиуриды личинка становится самцом, если она попадёт на тело самки, и самкой, если она окажется на дне. Направление развития дичинки, попавшей на самку, по мужскому пути вызывается химическим веществом, которое выделяется кожей самки.

Признаки, сцепленные с полом, — признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, а наследование таких признаков напевается наследованием, сцепленным с полом. Впервые его изучил Т. Морган при анализе наследования цвета глаз (красного и белого) у дрозофилы.

Гены, локализованные в половых хромосомах

■ Первая группа — гены, полностью сцепленные с полом. Они располагаются в негомологичном участке Х-хромосомы, которая не имеет гомолога в Y-хромосоме, и передаются исключительно через Х-хро-мосому. К числу таких генов относятся рецессивные гены гемофилии, доминантный ген гипофосфатемии.

■ Вторая группа — небольшое число генов, тоже полностью сцепленных с’ полом, но расположенных в негомологичном участке Y-хромосомы. Поскольку Y-хромосома содержит незначительное количество генов (у человека контролирует дифференцировку семенником, содержит гены перепонок между пальцами ног, волосатых ушей, ихтиоза — чешуйчатости кожи), её называют генетически инертной или генетически пустой. Гены Y-хромосомы передаются от отца ко всем его сыновьям.

■ Третья группа — гены, не полностью (частично) сцепленные с полом. Они расположены в гомологичных участках X- и Y-хромосом, могут передаваться как с Х-, так и с Y-хромосомой и переходим, с одной в другую при кроссинговере.

Пример генетической задачи на наследование, сцепленное с полом

Предположим, ген А отвечает за нормальную свёртываемость крови, его аллель а, локализованный на Х-хромосоме, — за гемофилию.

Мама — носительница гена гемофилии, отец здоров по этому признаку.

ХАХА — здоровая девочка; ХАХа здоровая девочка (носительница гена гемофилии); ХАY — здоровый мальчик; XaY — мальчик, больной гемофилией.

Тема 5. Генетика пола. Половые хромосомы. Наследование, сцепленное с полом

Половое размножение свойственно всем живым организмам за исключением тех, которые вторично утратили половой процесс. Определение и развитие пола — сложный процесс, который детерминирован генетически, т.е. находится под контролем генов, а также подвержен влиянию внешней среды.


Половой диморфизм у птиц

В животном мире господствует раздельнополость, т.е. существуют два типа ясно различающихся в половом отношении организмов — самцы и самки. Различия между ними очень глубокие и затрагивают не только органы, непосредственно участвующие в половом размножении. Половые различия сопровождаются заметными различиями в росте, обмене веществ, инстинктах, а также в тех признаках, которые подвержены воздействию половых желез, например, гребни, рога, волосы, оперение.

Гермафродитизм у животных в норме встречается только у немногих видов, например у червей.

У растений, наоборот, преобладает гермафродитность. Половые различия у растений выражены менее резко, чем у животных. Для растений характерны переходы от обоеполости к однополости, частые аномалии в развитии генеративных органов, изменение пола под влиянием внешних условий.

Определение пола у разных организмов может происходить на разных стадиях жизненного цикла.

Пол зиготы может предопределяться еще в процессе созревания женских гамет — яйцеклеток. Такое определение пола называется прогамным, т.е. оно происходит до оплодотворения. Прогамное определение пола обнаружено у коловраток и кольчатых червей. Яйцеклетки этих животных в результате неравномерного распределения цитоплазмы в процессе оогенеза различаются по размеру. Из крупных яйцеклеток после определения развиваются только самки, из мелких — только самцы.

Наиболее распространенным типом определения пола является сингамное, т.е. определение пола в момент слияния женских и мужских гамет. Оно встречается у млекопитающих, птиц, рыб и др.

Известен также третий тип определения пола — эпигамное, которое происходит на ранних стадиях индивидуального развития особи (например, у морского червя Bonelia viridis).

У большинства животных и раздельнополых растений основную роль в определении пола играют половые хромосомы. Еще в начале ХХ в. (1902 г., McClung) было установлено, что у некоторых насекомых (клоп Protenor) самцы образуют два типа сперматозоидов: один тип — с лишней хромосомой, второй — без нее. У самцов клопа Protenor в одних сперматозоидах было 7 хромосом, в других — 6. Непарную хромосому назвали половой хромосомой, в отличие от остальных — аутосом. В соматических клетках самца содержится 13 хромосом, одна из которых Х-хромосома (12A+X), в соматических клетках самки — 14 хромосом (12A+XX). Женский пол клопа является гомогаметным, так как образует гаметы одного типа (6A+X), а мужской — гетерогаметным и образует два типа гамет (6A+X) и (6А+0). Такой тип определения пола, при котором самки имеют кариотип ХХ, а самцы — Х0, назван Protenor-типом. Он описан у большинства прямокрылых насекомых, жуков, пауков, многоножек и нематод.

Вслед за Protenor-типом был открыт другой тип определения пола, который характерен для млекопитающих, многих рыб, амфибий и ряда растений. Впервые он был описан у клопа Lygaeus turcicus и получил название Lygaeus-типа. При этом типе определения пола имеются два вида половых хромосом: Х и Y. Самки имеют две хромосомы, а самцы одну Х-хромосому и непарную ей Y-хромосому. Обозначение половых хромосом буквами X и Y отражает их форму, которую они имеют в профазе мейоза в результате отталкивания хроматид, соединенных только в области первичной перетяжки.

Женский пол при типе Lygaeus является гомогаметным, мужской — гетерогаметным.

У птиц, некоторых видов бабочек и рыб тип определения пола — обратный Lygaeus, т.е. гомогаметным является мужской пол. В этом случае для обозначения половых хромосом используют другие буквы: ♀ZW, ♂ZZ.

У моли описан тип — обратный Protenor, т.е. ♀Х0, ♂ХХ.

Особый тип определения пола характерен для пчел. Здесь разница между полами затрагивает не одну пару хромосом, а весь набор. Самки пчел — диплоидны, а самцы — гаплоидны, так как женские особи развиваются из оплодотворенных яйцеклеток, мужские особи — в результате партеногенеза.

Хромосомный механизм определения пола у растений был впервые определен у печеночного мха — Sphaerocarpus в ходе тетрадного анализа. Из четырех спор, образующихся в результате мейотического деления материнской клетки, две дают начало женским растениям, а две другие — мужским. Поскольку хромосомы мха Х и Y морфологически легко различимы, было установлено, что женские растения имеют кариотип 7А + Х, а мужские — 7А + Y. Диплоидный спорофит, который образуется в результате оплодотворения, имеет кариотип 14А + XY.

Гетероморфные пары хромосом обнаружены у мужских растений дремы, конопли, щавеля, хмеля и др. Определение пола у них соответствует типу Lygaeus. У земляники гетерогаметным (XY) является женский пол, мужской — гомогаметным.

Различные типы хромосомного определения пола

Половые хромосомы отличаются от аутосом поведением в профазе мейоза. Во время гаметогенеза они находятся в сильно спирализованном состоянии и редко объединяются в биваленты. Тем не менее они обладают сегментной гомологией и проявляют тенденцию к частичной коньюгации.

X и Y-хромосомы различаются по форме, величине и генному составу. Х-хромосома чаще всего относится к разряду крупных хромосом с большим генетическим объемом. У дрозофилы Х-хромосома — самая крупная в наборе. У человека Х-хромосома относится к разряду средних метацентриков, с нарушением ее структуры связан ряд тяжелых наследственных патологий (синдромов). Мужскую половую хромосому характеризует обедненность генами и, соответственно, низкая генетическая активность, а иногда и полная инертность. У человека с помощью молекулярно-генетических методов в Y-хромосоме выявлено около 40 генов. Однако реальных генетических функций еще меньше. В частности, в Y-хромосоме лежит мутация, отвечающая за малоприятный для мужчин признак — волосатость ушей. У дрозофилы Y-хромосома практически не оказывает никакого влияния на развитие пола.

У растений Y-хромосома также ведет себя по-разному: у одних она играет активную роль в определении пола, у других — является инертной. Например, Y-хромосома Milandrium alba (дрема) имеет сегменты, потеря которых ведет к нарушению нормального процесса развития пола и, как следствие, к мужской или женской стерильности. У Rumex acetosa Y-хромосома генетически инертна. У некоторых растений активность Y-хромосомы настолько высока, что особи YY оказываются жизнеспособными, как у аспарагуса, в то время как у других видов подобные особи не выживают.

Если гены, детерминирующие признаки, находятся в половых хромосомах, то их наследование не подчиняется законам Менделя. Распределение этих признаков соответствует распределению половых хромосом в процессе мейоза. Поскольку большинство генов, локализованных в Х-хромосоме, не имеют своих аллелей в Y-хромосоме, то у гетерогаметного пола (XY) в фенотипе проявляются все рецессивные гены, содержащиеся в их единственной Х-хромосоме. Гены, если они имеются в Y-хромосоме, проявляются также только у гетерогаметного пола.

Наследование признаков, определяемых генами, локализованными в Х и Y-хромосомах, называют сцепленным с полом. Впервые оно было описано Т. Морганом и его коллегами на примере рецессивного признака “white” — белые глаза.

Как видно из схемы, результаты прямого и обратного скрещиваний в случае наличия сцепления с полом разные. В прямом скрещивании гомозиготная красноглазая самка передает доминантный ген W и дочерям и сыновьям, благодаря чему все гибриды F1 имеют красные глаза. Скрещивание гетерозиготных самок F1 с самцами F1 дает в F2 только красноглазых самок, одна половина которых является гомозиготными, а другая — гетерозиготными. Среди самцов F2 наблюдается расщепление на красноглазых и белоглазых в соотношении 1 : 1, которое обусловлено гетерозиготностью самок F1, так как свою единственную Х-хромосому сыновья наследуют от матери. Общая формула расщепления по окраске глаз в F2 (без учета пола) — 3 : 1. На наличие сцепления признака с полом указывает то, что белая окраска глаз в F2 проявляется только у самцов.

Схема наследования признака белой окраски глаз у дрозофилы

В обратном скрещивании рецессивная гомозиготная белоглазая самка передает ген w вместе с Х-хромосомой и дочерям и сыновьям F1, но проявляется он только у самцов. У самок F1 этот ген подавляется доминантным аллельным геном, полученным от отца, и поэтому глаза у них красные. Таким образом, признак передается от отца к дочерям, а от матери к сыновьям. Такое наследование называется крисс-кросс (крест-накрест). Скрещивание самок и самцов F1 дает мух двух фенотипических классов (красноглазых и белоглазых) в соотношении 1 : 1, которое полностью соответствует распределению половых хромосом.

Описанный тип наследования окраски глаз у дрозофилы является закономерным для всех организмов в отношении признаков, которые определяются генами, локализованными в Х-хромосоме.

Схема наследования окраски пера у кур

Сцепленное с полом наследование используется для ранней диагностики пола у животных, что важно для сельскохозяйственного производства. В птицеводстве важно определять пол “суточных” цыплят, чтобы ставить петушков и курочек на разный рацион, откармливая петушков на мясо. Для диагностики пола используется крисс-кросс наследование признака окраски пера. При скрещивании пестрой курицы (признак доминантный) с черным петухом (признак рецессивный) в F1 все петушки, получившие доминантный ген от матери, будут пестрыми, а курочки — черными.

У человека сцепленно с полом наследуются такие наследственные аномалии, как гемофилия и дальтонизм. Поскольку у человека гетерогаметным является мужской пол, то эти аномалии проявляются, в основном, у мужчин. Женщины обычно являются носительницами таких генов, имея их в гетерозиготном состоянии.

При разведении тутового шелкопряда крисс-кросс наследование используется для отбора самцов по окраске грены (признак сцеплен с полом), так как выход шелка из коконов тутового шелкопряда мужского пола на 20–30% выше.

Картина сцепленного с полом наследования может искажаться, если наблюдаются отдельные случаи нерасхождения половых хромосом в процессе мейоза. Так, при скрещивании белоглазой самки дрозофилы с красноглазым самцом (см. выше схему наследования крисс-кросс) в F1, помимо красноглазых самок и белоглазых самцов, появляются единичные белоглазые самки и красноглазые самцы. Причиной этого отклонения является нерасхождение Х-хромосом у исходной самки. В процессе гаметогенеза в яйцеклетку попадает не одна Х-хромосома, а обе, или же, наоборот, ни одной, а обе попадают в полярное тельце. При оплодотворении таких яйцеклеток нормальными сперматозоидами и развиваются красноглазые самцы и белоглазые самки.

Потомство, которое образуется в результате первичного нерасхождения хромосом у самки, имеет разные, не соответствующие норме сочетания и количество половых хромосом. Однако, генетическая инертность Y-хромосомы делает особей с кариотипом ХХY женскими и жизнеспособными, а с кариотипом Х0 — мужскими и также жизнеспособными. Зиготы, не получившие Х-хромосомы (Y0), погибают, так же как (за редким исключением) и зиготы с тремя Х-хромосомами.

Схема наследования белой окраски глаз у дрозофилы (ген white)
при нерасхождении X-хромосом у самки

У дрозофилы выведена линия (double yellow — двойная желтая), у которой из поколения в поколение нарушается наследование сцепленного с полом признака — желтая окраска тела. У самок этой линии Х-хромосомы соединены друг с другом в проксимальной части и имеют одну центромеру. В связи с этим в мейозе они ведут себя как одна хромосома и в анафазе отходят к одному полюсу.

Гетерогаметность одного пола определяет соответствие соотношения полов в каждом поколении организмов формуле 1 : 1. Это соотношение совпадает с расщеплением при анализирующем скрещивании. Рассмотрим его на примере дрозофилы, у которой определение пола соответствует Lygaeus-типу. Набор хромосом у дрозофилы состоит из трех пар аутосом и двух половых хромосом. Самка образует один тип гамет с гаплоидным набором (3A+X), а самец в равных количествах два типа гамет (3A+X) и (3A+Y). В итоге в следующем поколении развивается одинаковое количество самок и самцов.

Схема расщепления по полу у Drosophila melanogaster

Такое наследование наблюдается при разных типах хромосомного механизма определения пола, и вероятность рождения потомков мужского и женского пола в норме одинакова. Однако баланс полов может быть нарушен, если в половых хромосомах возникают летальные мутации. Рассмотрим случай, когда рецессивная летальная мутация (l) возникла в одной из двух Х-хромосом самки дрозофилы (XBl), маркированной доминантной мутацией Bar (В) — полосковидные глаза. Рассмотрите схему скрещивания такой самки с нормальным самцом дикого типа (+), имеющим круглые глаза.

Как видно из схемы, появление рецессивной летальной мутации в одной из Х-хромосом самки приводит к гибели половины мужского потомства. Об этом судят по отсутствию самцов с полосковидными глазами, получившими от матери Х-хромосому с летальным геном (XBl).

Гены, определяющие признаки пола, имеются не только в половых хромосомах, но и в аутосомах. С другой стороны, признаки, которые наследуются сцепленно с полом, часто не имеют прямого отношения к полу. Существует особая категория признаков, которые проявляются только у одного пола. Это — ограниченные полом признаки. Определяющие их гены имеются у обоих полов и могут находиться как в половых хромосомах, так и аутосомах. Однако работают эти гены, т.е. проявляют свое действие на уровне фенотипа, только у одного пола. К числу таких признаков относятся, например, молочность и жирность молока у коров, яйценоскость и размер яиц у кур. Эти признаки, которыми обладают особи женского пола, могут целиком определяться генотипом отца. Такое явление широко используется в селекции животных при использовании отцовских особей-производителей для получения высококачественного потомства.

Гены, определяющие развитие вторичных половых признаков, имеются как у мужчин, так и у женщин, но их проявление контролируется гормонами.

Пол может оказывать влияние на характер проявления признака, т.е. на его доминантность или рецессивность. В этом случае признаки называют зависимыми от пола. Так, например, у овец ген, определяющий развитие рогов, является доминантным у самцов и рецессивным — у самок. В связи с этим гетерозиготные самки являются комолыми, а гетерозиготные самцы — рогатыми. У человека точно так же наследуется признак плешивости. Зависимые от пола признаки находятся под сильным влиянием половых гормонов, соотношение которых может либо усилить, либо ослабить экспрессию гена.

Итак, подведем итог, касающийся механизма определения пола. Пол, как любой другой признак организма, детерминирован генетически. В определении пола у большинства животных и растений основная роль принадлежит половым хромосомам. Расщепление по полу соответствует соотношению 1 : 1, что обусловлено равновероятным образованием двух типов гамет (1/2 с Х и 1/2 с Y хр.) у гетерогаметного пола (XY). Гетерогаметным может быть как мужской, так и женский пол.

Определение пола — это начальный этап становления пола, за которым следует процесс его дифференциации, приводящий к развитию двух разных половых типов — женского и мужского. У животных половая дифференциация затрагивает всю организацию особи: строение органов размножения, внешнюю морфологию, обмен веществ, поведение, гормональный баланс, продолжительность жизни и пр. Половые различия которые обеспечивают комбинативную изменчивость внутри вида, а также его изоляцию, являются адаптивным механизмом.

Различают первичные и вторичные половые признаки. Первые непосредственно обеспечивают осуществление полового процесса. В частности, к ним относятся различия в строении внешних и внутренних половых органов женских и мужских особей. Развитие вторичных половых признаков является результатом нормального функционирования гонад (т.е. опосредовано первичными половыми признаками) и способствует половому размножению. Регулируется развитие вторичных половых признаков с помощью половых гормонов.

На процесс дифференциации пола оказывают влияние как генотипические факторы, так и внешняя среда.

Еще в начале ХХ в. было высказано предположение, что зигота является потенциально бисексуальной, но существуют механизмы, осуществляющие дифференциацию пола. Одним из таких механизмов является баланс половых хромосом и аутосом, при нарушении которого развитие пола отклоняется либо в сторону женского, либо в сторону мужского пола. Необходимость такого баланса впервые была установлена в опытах К. Бриджеса (лаборатория Т. Моргана), который обнаружил линию дрозофилы, дающую наряду с нормальными самцами и самками большой процент интерсексов. Интерсексы представляют собой смесь первичных и вторичных мужских и женских половых признаков, образуя все переходные типы: от сходных в основном с самцами до сходных с самками. Все они стерильны. В опыте Бриджеса они возникли в потомстве триплоидных самок, оплодотворенных нормальными диплоидными самцами, и содержали три набора аутосом и нормальное количество половых хромосом: 2Х+3А. Наряду с типичными интерсексами, в потомстве были представлены особи с гипертрофированными признаками женского пола — суперсамки (3Х+2А), и мужского пола — суперсамцы (XY+3X).

На основании этих результатов Бриджес пришел к выводу, что не само присутствие двух половых хромосом (XX или XY) определяет развитие пола, а баланс половых хромосом и гаплоидных наборов аутосом. Поскольку у дрозофилы Y-хромосома генетически инертна, то важно только количество Х-хромосом. Все особи с отношением 2Х : 2А = 1 являются самками, особи с отношением 1Х : 2А = 0,5 — самцами, типы с промежуточными между 1 и 0,5 отношениями являются интерсексами, а отношения больше 1 дают суперсамок, меньше 0,5 — суперсамцов.

Аномальное развитие пола при изменении числа наборов аутосом обусловлено нарушением баланса генов, которые участвуют в развитии пола. Поскольку гены проявляют свое действие в конкретных условиях, то на их функционирование оказывают влияние внешние факторы. Так, потомство триплоидных самок дрозофилы воспитывалось в условиях высокой и низкой температур. В обоих случаях развивались интерсексы, но при высокой температуре преимущественно с признаками самки, а при пониженной — с признаками самца. Таким образом, окончательное развитие пола является результатом сложных взаимодействий генов, локализованных как в половых хромосомах, так и в аутосомах, друг с другом и с факторами окружающей среды.

Изначальная бисексуальность зигот подтверждается фактами переопределения пола в процессе индивидуального развития. Классический пример — морской червь Bonellia viridis. Свободноплавающие личинки этого червя развиваются в самок. Если же личинка остается прикрепленной к материнской особи, из нее развивается самец. Будучи отделена от самки, такая личинка, начавшая развиваться в самца, изменяет направление дифференциации пола в женскую сторону и из нее развивается интерсекс. В хоботке самки имеются химические регуляторы, способные переопределять пол личинок.

Половые различия у морского червя Bonellia viridis

Большой интерес представляет экспериментальное переопределение пола. Путем воздействия гормональными препаратами у ряда животных удается получить полное превращение пола вплоть до способности формировать половые клетки противоположного пола. Такое превращение известно у некоторых лягушек, рыб, птиц и других животных. Так, раннее удаление яичника у самок кур и голубей может изменить в мужскую сторону окраску оперения, поведение и даже вызвать развитие семенника. У крупного рогатого скота наблюдались случаи рождения разнополых двойнь, в которых бычок оказывался нормальным, а телка — стерильной, со многими чертами самцового типа. Такие двойни носят название “фримартинов”. Их появление обусловлено тем, что семенники мужского эмбриона рано начинают выделять мужской гормон, который попадает в кровь и оказывает влияние на близнеца.

Один из ярких примеров полного переопределения пола описан в 1953 г. японским ученым Т. Ямамото. Опыт проводился на белых и красных медаках (Oryzias latipes), у которых доминантный ген красной окраски находится в Y-хромосоме. При такой локализации гена при скрещивании самцы всегда будут красными, а самки — белыми. Фенотипических самцов кормили с добавлением в корм женского полового гормона. В результате оказалось, что все красные рыбки с генотипом самца являются самками с нормальными яичниками и женскими вторичными половыми признаками.

Переопределение пола может быть следствием мутаций отдельных генов, участвующих в дифференциации пола. Так, у дрозофилы в одной из аутосом обнаружен рецессивный ген tra, присутствие которого в гомозиготном состоянии обусловливает развитие женских зигот (XX) в фенотипических самцов, оказывающихся стерильными. Самцы XY, гомозиготные по этому гену, являются плодовитыми.

Аналогичные гены найдены у растений. Так, у кукурузы рецессивная мутация silkless в гомозиготном состоянии вызывает стерильность семяпочек, в связи с чем обоеполое растение функционирует как мужское. У сорго обнаружены два доминантных гена, комплементарное взаимодействие которых также вызывает женскую стерильность.

У наездника Habrobracon пол определяется по тому же типу, что и у пчел: диплоидные самки развиваются из оплодотворенных яиц, а гаплоидные самцы партеногенетически. Но иногда самцы могут развиваться из оплодотворенных яиц. Причина такой ситуации лежит в действии специфического гена, в гомозиготном состоянии определяющего развитие зиготы по мужскому типу.

Правильность хромосомной теории определения пола подтверждается существованием половых мозаиков, или гинандроморфов, совмещающих в себе части тела мужского и женского полов. Известны разные типы гинандроморфов: латеральные, переднезадние, мозаичные.

Билатеральный гинандроморф
Drosophila melanogaster

Латеральный гинандроморфизм описан у насекомых, у кур, у певчих птиц. В этом случае одна половина тела соответствует женскому типу, вторая — мужскому. При мозаичном гинандроморфизме большая часть тела имеет признаки одного пола, и лишь отдельные участки — признаки противоположного пола. Этот тип описан, в частности, у дрозофилы. Чаще всего причиной появления гинандроморфов является утрата одной из двух Х-хромосом в раннем дроблении зиготы с кариотипом самки (ХХ). Клетки с кариотипом Х0 обнаруживают признаки мужского пола. Чем раньше произойдет элиминация Х-хромосомы, тем больше участков мужского типа будет представлено в теле взрослой мухи. Обнаруживаются такие мозаики по проявлению рецессивных генов, которые в зиготе находились в гетерозиготном состоянии, но проявились фенотипически в клетках с кариотипом Х0.

Еще одной причиной гинандроморфизма может быть развитие зародыша из яйцеклетки с двумя ядрами (дизиготический гинандроморфизм). В этом случае мозаики могут быть соматическими, если оба ядра имеют один и тот же набор половых хромосом, но разный генотип (например, одно ядро Аа, а другое — аа), или половыми, если одно ядро ХХ, а другое ХY, или теми и другими одновременно. Подобный тип гинандроморфизма описан у шелковичного червя, бабочки, дрозофилы.

Известен также гинандроморфизм, причиной которого является полиспермия. Он обнаружен у дрозофилы. В яйцеклетке дрозофилы могут сформироваться два женских гаплоидных пронуклеуса, с одной Х-хромосомой каждый. При проникновении в яйцеклетку двух сперматозоидов один пронуклеус может оплодотвориться сперматозоидом с Х-хромосомой, а другой — сперматозоидом с Y-хромосомой. После первого дробления образуются два бластомера, один с кариотипом ХХ, другой — ХY, что в дальнейшем приведет к развитию гинандроморфа.

Хромосомное определение пола. Наследование, сцепленное с полом.

Урок № 7 Хромосомное определение пола. Наследование, сцепленное с полом.

Цель урока: изучить сущность хромосомного определения пола, механизм наследования генов, сцепленных с полом, конкретизировать знания об особенностях половых хромосом, аутосом.

Задачи:

  • образовательная: рассмотреть статистические данные, механизм определения пола и закономерности наследования генов, сцепленных с полом; раскрыть причины возникновения сцепленных с полом генетических болезней.

  • развивающая: продолжить формирование умений и навыков использования генетических понятий и символов, решать генетические задачи, анализировать, делать выводы;

  • воспитательная: половое воспитание – формировать представления о различиях мужского и женского организмов.

Тип урока: комбинированный с использованием информационных технологий.

Методы проведения: беседа, объяснение, проблемные, частично-поисковые.

Ход урока

Проверка знаний учащихся.

ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКАЯ РАЗМИНКА:

  1. Генетика изучает закономерности….

  2. Основоположником генетики является….

  3. Объектом своих исследований Мендель выбрал….

  4. Тип опыления у гороха….

  5. Совокупность генов организма…

  6. Гетерозигота обозначается…

  7. Совокупность всех признаков организма….

  8. Гомозиготы обозначаются…

  9. Ген, контролирующий преобладающий признак…

  10. Ген, контролирующий подавляемый признак…

  11. Аллельные гены….

  12. Явление, при котором часть гибридовF2 несет доминантный признак, а часть-рецессивный….

  13. Каждый ген аллельной пары называется…

  14. Растения, в потомстве которых, при самоопылении, не наблюдается расщепление признаков называется…

  15. Проявление промежуточных признаков у F1 при скрещивании чистых линий наблюдается при…..

Задание “НАЙДИТЕ ПАРУ”.

1. генетика

2. моногибридное

3. рецессивный признак

4. доминантный признак

5. гибриды

6. гибридологический метод

7. чистые линии

8. изменчивость

9. генотип

10. фенотип

11. наследственность

12. альтернативные признаки

А) передача признаков и особенностей развития из поколения в поколение

Б) система скрещиваний, позволяющая проследить в ряду поколений наследование признака, основной метод Менделя

В) потомство самоопыляющейся особи

Г) совокупность внешних и внутренних признаков организма

Д) учитывается один признак

Е) желтые и зеленые семена

Ж) преобладает всегда у гибридов

З) основоположник Мендель

И) потомство от скрещивания двух особей

К) способность организмов приобретать новые признаки

Л) не проявляется F1

М) совокупность всех генов организма

Изложение нового материала:

Люди издавна пытались ответить на вопрос: почему в одних случаях рождаются девочки, а в других мальчики. Можно ли искусственно регулировать пол будущего организма? На эти вопросы дает ответы хромосомная теория определения пола, и вы узнаете о ней на этом уроке.

Пол можно рассматривать как один из признаков организма. Наследование признаков организма, как правило, определяется генами, локализованными в хромосомах. Если сравнить хромосомный набор особей разного пола, то он будет отличаться по одной паре хромосом, которые назвали половыми, поэтому механизм определения пола имеет хромосомный характер.

Еще Г.Мендель обратил внимание на то, что соотношение 1:1 по половой принадлежности напоминает расщепление, которое получается при анализирующем скрещивании. Логично было предположить, что один пол гетерозиготен, а второй гомозиготен по гену, который определяет пол организма. Но все оказалось гораздо сложнее.

Впервые подробно генетику пола изучил Т.Морган в опытах с дрозофилой . Ему удалось установить, что самцы и самки мухи дрозофилы отличаются по хромосомному набору. И у тех, и у других в клетках тела присутствовало по 8 хромосом, 6 из которых были одинаковы у самцов и самок, их назвали аутосомами, а одна пара различалась у особей мужского и женского пола назвали половыми хромосомами. У самок две одинаковые половые хромосомы – ХХ, у самцов разные половые хромосомы – Х и Y.

В данном случае женский пол является гомогаметным, то есть все яйцеклетки несут Х-хромосому, а мужской гетерогаметным, то есть образует два типа гамет – 50% с Х-хромосомой, 50% с Y-хромосомой.

У человека в кариотипе 44 аутосомы и 2 половые хромосомы: хромосомный набор мужчины – 44А+ ХY, женщины – 44А + ХХ. Если образуется зигота, несущая ХХ, то из нее будет формироваться женский организм, а если в зиготе ХY – то мужской. Женский организм имеет две одинаковые половые хромосомы (ХХ), поэтому является – гомогаметным, а мужской, образующий два типа – гетерогаметным.

Мужской и женский организм отличается друг от друга наличием Y – хромосомы у мужчин. Изначально зародыш человека бисексуален, однако присутствие У-хромосомы направляет развитие еще недефференцированных половых органов по мужскому типу. В У-хромосоме находится специальный ген, вызывающий на 4–8 неделе эмбрионального периода эту специализацию. В отсутствии У-хромосомы развитие зародыша идет по женскому типу. Можно было предположить, что где-то на Y – хромосоме, есть ген включение которого, является решающим для появления существа мужского пола, он получил название еще до открытия ТДФ с английского – фактор определяющий семенники. Иногда могут рождаться мальчики с генотипом ХХ (1:20000) и девочки с хромосомным набором ХY (1:50000), это нормальные, но бесплодные люди.

Наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах, называют наследованием,сцепленным с полом.

– Почему гены могут быть сцеплены с полом? (Большое количество генов и ограниченное число хромосом)

Рассмотрим в качестве примера наследование дальтонизма. Было установлено, что дальтонизм обусловлен рецессивным аллелем (Хd), нормальное цветоощущение – доминантным аллелем (ХD), поэтому женщины, гетерозиготные по этому гену (ХDXd), обладали нормальным зрением. Рассмотрим, какие дети могут родиться у женщины – носительницы гена дальтонизма (ХDXd), вышедшей замуж за мужчину с нормальным цветоощущением (ХDY). Женщина передаст половине своих сыновей и дочерей Х– хромосому с геном нормального цветоощущения (ХD), а половине Х-хромосому с геном дальтонизма (Xd). В тоже время все дочери получат от отца вторую Х-хромосому с геном нормального цветоощущения (ХD), поэтому у всех них будет нормальное зрение, но половина из них будет носительницами рецессивного гена дальтонизма, полученного от матери (ХD ХD: ХDXd). Все сыновья получат от отца Y-хромосому, и половина из них будет дальтониками (ХDY : ХdY).

Решение задачи. В поле зрения тети Лизы опять попали молодые соседи. С некоторых пор ее стал интересовать вопрос, почему они не покупают машину? Успокоилась она только тогда, когда узнала, что состоятельный сосед – дальтоник. “Ой, как жалко, значит и детки всю жизнь будут на городском транспорте ездить”. Надо ли жалеть соседских детей?

У большинства организмов Y-хромосома не содержит генов, имеющих отношение к развитию признаков. Ее иногда называют генетически инертной, так как в ней мало генов. Х-хромосома, наоборот, содержит много генов. К заболеваниям – признакам, сцепленных с Х-хромосомой, также относится близорукость, ранее облысение и гемофилия. Ярким примером наследования гемофилии являются царские дома Европы. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория.

Рефлексия.

1. Работа с аналогичными заданиями ГИА. Выбрать один правильный ответ из четырех.

А.2

Какой генотип имеет мужчина, страдающий дальтонизмом (d)?

1) XY 2) XDY 3) XdY 4) Dd

А.4

Какой генотип имеет женщина – носитель гена гемофилии (h)?

1) ХНХН 2) Hh 3) XHXh 4) XhY

А.5

Какой генотип имеет самка бабочки капустной белянки?

1) XY 2) Х0 3) XX 4) 0Y

А.7

Какой фенотип имеет мужчина с генотипом XhY?

1) страдает дальтонизмом 2) здоров

3) страдает гемофилией 4) носитель гена гемофилии

2. Заполните таблицу.

Типы соотношения половых хромосом.

Организмы

Гаметы

Зиготы

Гетерогаметный пол

самки

самца

самки

самца

самки

самца

Человек

X и X

X и Y

Дрозофила

X и X

X и Y

Моль

Определение пола

Эта статья должна быть полностью переписана. На странице обсуждения могут быть пояснения.

Пол возникает сначала как чисто репродуктивное (рекомбинационное) явление. В процессе эволюции он постепенно приобретает также и эволюционные функции. Одновременно и определение пола закономерно переходит от генного (у гермафродитов) к хромосомному (у раздельнополых форм начиная, видимо, с рыб) и геномному (у пчел). Параллельно повышается уровень дифференциации полов и происходит увеличение проявления полового диморфизма: у бесполых форм и у гермафродитов он отсутствует, у раздельнополых моногамов появляется организменный половой диморфизм (вторичных половых признаков), у раздельнополых полигамов — популяционный, включающий половой диморфизм по численности и дисперсии полов.

В ходе онтогенеза определение пола может происходить в момент оплодотворения (хромосомные механизмы), а также контролироваться внутренними (гормоны) и/или внешними факторами. У человека и высших животных большую роль в развитии полового поведения играет также воспитание и обучение.

  • 1 Генное определение пола
  • 2 Хромосомное определение пола
  • 3 Множественное определение пола
  • 4 Определение пола с помощью множественных половых хромосом
  • 5 Гапло-диплоидное (геномное) определение пола
  • 6 Средовое определение пола
  • 7 Гормональное определение пола
  • 8 См. также
  • 9 Примечания

Генное определение пола

Хорошо изученный пример генного определения пола — определение пола у почкующихся дрожжей. У большинства штаммов дрожжей вегетативные почкующиеся клетки гаплоидны, при половом процессе образуется зигота, которая делится мейозом. У дрожжей есть гены а и альфа, которые находятся в разных локусах одной хромосомы. Оба они неактивны. Один из этих генов удваивается и посылает свою копию в третий локус — МАТ-локус. Там этот ген включается и определяет пол (спариваться могут только клетки с разными активированными генами — а с альфа). Со средней частотой 10 в минус шестой степени на клетку за поколение происходит реверсия пола — замена гена на другой в МАТ-локусе путем специфичной внутрихромосомной конверсии. Эта конверсия регулируется продуктом гена НО — сайт-специфической транспозазой.

С активного гена альфа считываются (за счёт альтернативного сплайсиинга) два белка — альфа-1 активирует гены, необходимые для развития фенотипа альфа-пола; белок альфа-2 подавляет гены, необходимые для развития пола а. При отсутствии белка альфа-2 развивается пол а.

В зиготе есть и МАТа, и МАТальфа. В ней с МАТа считывается белок а1. Он подавляет транскрипцию иРНК белка альфа1 (поэтому признаки пола альфа у зиготы отсутствуют). Белок же альфа2 продолжает считываться (поэтому фенотип пола а тоже не развивается). В результате зигота беспола, она не сливается с другими клетками. Совместное действие белков а1 и альфа2 включает гены, необходимые для прохождения мейоза и образования спор.

Похожие механизмы определения пола действуют у базидиомицетов (только у них генов и аллелей, отвечающих за типы спаривания, обычно больше, и число типов спаривания доходит до нескольких тысяч).

Хромосомное определение пола

У растений и животных хромосомный механизм определения пола является наиболее распространённым. Согласно хромосомной теории, пол организма определяется половыми хромосомами (гоносомами). В зависимости от того, какой пол является гетерогаметным, выделяют следующие типы хромосомной детерминации:

  • самки гомогаметны, самцы гетерогаметны (Drosophila-тип)
    • самки XX самцы XY (Lygaeus-тип)
    • самки XX самцы X0 (Protenor-тип)
  • самки гетерогаметны, самцы гомогаметны (Abraxas-тип)
    • самки ZW самцы ZZ
    • самки Z0 самцы ZZ

У особей гомогаметного пола ядра всех соматических клеток содержат диплоидный набор аутосом и две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются как XX (ZZ). Организмы такого пола продуцируют гаметы только одного класса — содержащие по одной X (Z) хромосоме.

У особей же гетерогаметного пола в каждой соматической клетке, помимо диплоидного набора аутосом, содержатся либо две разнокачественные половые хромосомы, обозначаемые как Х и Y (Z и W), либо только одна — X (Z) (тогда количество хромосом получается нечётным). Соответственно у особей такого пола образуются два класса гамет: либо несущие X/Z-хромосомы и Y/W-хромосомы, либо несущие X/Z-хромосомы и не несущие никаких половых хромосом.

У большинства видов животных и растений гомогаметен женский пол, а гетерогаметен мужской. Сюда относятся млекопитающие, большинство насекомых, некоторые рыбы, растения и др.

Существует два основных типа XY-детерминации пола:

  • Как у человека: пол зависит от наличия Y-хромосомы (если она есть, проявляется фенотип самца, если нет — самки). Так, при мутациях, связанных с изменением числа половых хромосом, особи, имеющие в генотипе комбинации XY, XXY, XYY, XXYY и т. п. будут обладать мужским фенотипом различной степени выраженности, а имеющие комбинации XX, X, XXX, XXXX и т. п. — женским.
  • Как у представителей рода мушек-дрозофил: пол определяется по соотношению числа X-хромосом и числа аутосом, наличие же Y-хромосомы никак не влияет на детерминацию пола, но самцы без неё стерильны, так как в ней находятся гены, ответственные за сперматогенез.

У многих других организмов (птицы, некоторые рептилии и рыбы, бабочки, ручейники, из растений — земляника) наблюдается обратная картина — гомогаметен мужской пол (имеет две гомологичные хромосомы Z), а гетерогаметен женский (имеет одну Z-хромосому и одну состоящую в основном из гетерохроматина и потому генетически инертную W-хромосому).

Вероятно, исходным для бабочек механизмом определения пола был механизм ZO самка/ZZ самец. Затем, путем хромосомных перестроек, возникла система определения пола WZ самка/ZZ самец, характерная для 98 % видов бабочек. У видов с системой Z/ZZ определение пола зависит от соотношения числа пар половых хромосом и аутосом, но у тутового шелкопряда (система WZ/ZZ) обнаружен отвечаюший за развитие женского пола ген Fem в W-хромосоме.

При этом механизме определения пола один из полов (гомогаметный) обладает двумя X-хромосомами, в то время, как второй (гетерогаметный) только одной. При этом пол определяется так же, как и у дрозофил: по соотношению числа X-хромосом и аутосом. Этот механизм определения пола обнаружен у некоторых насекомых (клопов, бабочек и др.) и круглых червей. У нематоды Caenorhabditis elegans при наборе половых хромосом XX формируется гермафродит, а при наборе ХО — самец.

Определение пола с помощью множественных половых хромосом

В 2004 г. учёные из Австралийского национального университета в Канберре обнаружили, что утконос имеет 10 половых хромосом, а не две (XY), как большинство млекопитающих. Соответственно, комбинация XXXXXXXXXX дает самку, а XYXYXYXYXY — самца. Все половые хромосомы связаны в единый комплекс, который ведет себя в мейозе как единое целое. Поэтому у самцов образуются сперматозоиды, имеющие цепочки XXXXX и YYYYY. Когда сперматозоид XXXXX оплодотворяет яйцеклетку, рождаются утконосы женского пола, если сперматозоид YYYYY — утконосы мужского пола. Хотя хромосома утконоса X1 имеет 11 генов, которые обнаруживаются во всех X-хромосомах млекопитающих, а хромосома X5 имеет ген, который называется DMRT1 и встречается в Z-хромосоме у птиц, являясь ключевым полообразующим геном птиц, в целом геномные исследования показали. что пять половых X-хромосом утконоса гомологичны Z-хромосоме птиц. У утконоса не обнаружен ген SRY (ключевой ген определения пола у млекопитающих); для него характерна неполная дозовая компенсация, недавно описанная у птиц. Видимо, механизм определения пола утконоса сходен с таковым у его предков-рептилий.

Гапло-диплоидное (геномное) определение пола

У насекомых (пчел и других перепончатокрылых, червецов, клещей), а также у коловраток из оплодотворённых яиц получаются самки (или самки и самцы), а из неоплодотворённых развиваются только самцы.

Средовое определение пола

При этом механизме определения пола развитие организма в самца или самку определяется внешними факторами, например, температурой (у большинства крокодилов).

Гормональное определение пола

Основная статья: Определение пола у человека

Определение пола можно представить в виде эстафеты, которую хромосомный механизм передает недифференцированным гонадам, развивающимся в мужские или женские половые органы. При изучении роли половых хромосом в развитии гонад было показано, что определяющим у человека является наличие или отсутствие Y-хромосомы. При отсутствии Y-хромосомы происходит дифференциация гонад в яичники и развивается женщина. В присутствии Y-хромосомы развивается мужская система. Очевидно, Y-хромосома производит вещество, стимулирующее дифференциацию яичек. «Похоже, что основной план природы был сделать женщину, и что добавление Y-хромосомы производит вариацию—мужчину». Следующий этап эстафеты продолжают гормоны, определяющие процесс половой дифференциации плода и его анатомическое развитие. При рождении первая часть программы заканчивается. После рождения эстафета переходит к факторам среды, которые завершают формирование пола—обычно, но не всегда в соответствии с генетическим полом. Определение пола является сложным многостадийным процессом, который у человека зависит кроме биологических также от психосоциальных факторов. Это может приводить к появлению транссексуальности, возникновению гетеросексуального, бисексуального или гомосексуального поведения и образа жизни.

См. также

  • Соотношение полов
  • Механизм определения пола у человека
  • Геномный импринтинг
  • Wolbachia

Примечания

Для улучшения этой статьи желательно?:

  • Найти и оформить в виде сносок ссылки на авторитетные источники, подтверждающие написанное.
  • Переработать оформление в соответствии с правилами написания статей.
  • Добавить иллюстрации.
  • Исправить статью согласно стилистическим правилам Википедии.

Хромосомный механизм определения пола

ПОЛ– это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих его участие в воспроизводстве потомства и передача наследственной информации за счет образования гамет.

Самец и самка имеют закономерное различие, касающееся одной пары хромосом. Они называются ГЕТЕРОХРОМОСОМАМИ (половыми хромосомами). Остальные пары – АУТОСОМАМИ.

Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы (ХХ) и образующий один тип гамет называется ГОМОГАМЕТНЫМ. Пол с разными половыми хромосомами, образующий два типа гамет, называется ГЕТЕРОГАМЕТНЫМ. Гетерогаметный пол бывает двух типов:

1. ХО (нет У хромосомы) – тип Protenor

2. ХУ – тип Lygaeus

Гетерогаметным может быть женский (птицы, пресмыкающиеся, бабочки) и мужской пол.

СИНГАМНОЕ определение пола происходит в момент слияния гамет в процессе оплодотворения, характерно для организмов с гетерогаметным мужским полом (человек, животные, большинство растений).

Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку:

Р:

♀ ХХ

Х

♂ ХУ

Х Х

Х У

яйцеклетки

спермии

2ХХ

2ХУ

Самки

Самцы

ПРОГАМНОЕ определение пола происходит в процессе созревания яйцеклеток при овогенезе, характерно для организмов с гетерогаметным женским полом (птицы, пресмыкающиеся, бабочки). Пол будущего потомка зависит от типа яйцеклетки: если яйцеклетка содержит Х-хромосому, то из нее после оплодотворения развивается самец, если яйцеклетка содержит У-хромосому, то из нее после оплодотворения развивается самка.

ЭПИГАМНОЕ определение пола является нехромосомными происходит после оплодотворения в процессе индивидуального развития организма под влиянием условий внешней среды, характерно для организмов, у которых отсутствуют половые хромосомы и гены, отвечающие за половые признаки, распределены по всему генотипу (некоторые животные, морской червьBonellia).

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД определения пола заключается в исследовании наличия полового хроматина (тельца Барра) в неделящихся соматических клетках слизистой оболочки щеки (буккальный соскоб) или на мазках крови в ядрах нейтрофиллоцитов («барабанные палочки»). Он присутствует только у женщин (в норме).

Наследование, сцеплеНноЕ с полом

Признаки, определяемые генами, находящимися в половых хромосомах, называются ПРИЗНАКАМИ, СЦЕПЛЕННЫМИ С ПОЛОМ. Это явление было открыто Морганом у дрозофилы.

У человека с У-хромосомой связано несколько аномалий, которые передаются только по мужской линии: рыбья кожа (ихтиоз), синдактилия (перепончатые пальцы), гипертрихоз (оволоснение ушной раковины). В Х-хромосоме локализуются гены, обуславливающие развитие около 200 признаков.

ДОМИНАНТНЫЕ: гипофосфатемический рахит (аномалия костей, не лечащаяся витамином «D»), гипоплазия эмали (потемнение эмали зубов).

РЕЦЕССИВНЫЕ: дальтонизм, гемофилия, подагра, дистрофия Дюшена, отсутствие потовых желез и др.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой по рецессиву, передаются от матерей к сыновьям, а от отцов к дочерям. Такой тип передачи получил название крест-накрестиликрисс-кросс.

Признаки, сцепленные с У-хромосомой, передаются от отца к сыну и проявляются у самцов. Такой тип передачи называется ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ.

16. Типы хромосомного определения пола. Регуляция и переопределение пола.

Типы определеня пола

1. Прогамный — до оплодотворения. Соотношение половых хромосом при этом роли не играет, т.к. ооциты диплоидны. (Некоторые черви, коловратки — из крупных ооцитов развиваются самки, из мелких — самцы).

2. Сингамный — генетическое определение пола при оплодотворении, которое зависит от характера сочетания половых хромосом либо от соотношения половых хромосом и аутосом.

3. Эпигамный — под влиянием внешней среды (червь бонелия).

К сингамному типу определения относится хромосомное определение пола с генетическим контролем. Ответственные за пол хромосомы назвали половыми . Нормальная мужская гамета несет либо Х либо Y хромосому, а все яйцеклетки — Х-хромосому. В случае нормального расхождения хромосом при мейозе образуются нормальные яйцеклетки и сперматозоиды с обычным набором хромосом Х и Y. Пол зиготы определяется при соотношении гамет ХХ и ХY (гомогаметный и гетерогаметный).

Хромосомная теория пола Корренса (1907) заключается в том, что пол определяется сочетанием половых хромосом при оплодотворении. Различают следующие типы хромосомного определения пола: ХY, ХО, ZW, ZO.

При нарушении течения митоза или мейоза могут образовываться особи-гинандоморфы. Содержание половых хромосом в разных клетках таких особей может юыть разное (мозаичность). У мухи дрозофилы: ХХ и ХО, у человека ХХ и XY, в связи с чем разные ачсти тела могут иметь соответствующие признаки пола. Могут быть и другие случаи мозаицизма: ХХ/ХХХ, XY/XXX; XO/XXY и др.

При нерасхождении половых хромосом возможных комбинаций половых хромосом в зиготах человека может быть 12, что является причиной хромосомных аббераций у человека.

В случае нерасхождения половых хромосом при мейозе образуются гаметы ХХ и О у самок. и ХY и О у самцов. При участии их в оплодотворении формируются зиготы с необычным сочетанием половых хромосом. У человека такие аномалии встречаются 1 на 600-700 новорожденных. Зигота YО погибает на ранней стадии; особи ХХХ, ХХY, ХО — жизнеспособны и пол их зависит от наличия или отсутствия «Y» хромосомы, которая при любом количестве Х-хромосом контролирует формирование признаков мужского по ла, развитие и стимулирует формирование семенников. Избыток Х-хромосом вызывает конституциональные аномалии и дефекты интеллекта. Но в природе встречаются особи, у которых «Y» хромосома генетически инертна и не оказывает особого влияния на определение пола.

У дрозофилы обнаружены особи типа ХО, которые были самцами, но бесплодны (1916, К. Бриджес), а особи ХХY — нормальные плодовитые самки.

Балансовая теория пола (Бриджес, 1922). Изучено соотношение половых и аутосом

Т.о., суть балансовой теории в том, что в определении пола принимают участие не только половые хромосомы, но и аутосомы. Один гаплоидный набор аутосом сообщает особи свойства мужского пола. В данном случае пол определяется соотношением количества (балансом) аутосом и половых хромосом.

Определение пола по плоидности встречается и у пчел. Самки пчел диплоидны, а самцы гаплоидны, т.к. развиваются партеногенетически из неоплодотворенных яйцеклеток.

Пол организмов, совокупность морфологических и физиологических особенностей организма, обеспечивающих половое размножение, сущность которого сводится в конечном итоге к оплодотворению. При этом мужские и женские половые клетки — гаметы сливаются в зиготу, из которой развивается новый организм. В зиготе объединяются 2 гаплоидных (одинарных) набора хромосом материнской и отцовской гамет. В половых клетках нового организма образуются гаплоидные наборы уже перекомбинированных (см. Рекомбинация) отцовских и материнских хромосом (в результате обмена участками гомологичных родительских хромосом — кроссинговера — и случайного их расхождения по дочерним клеткам во время мейоза). Поэтому в обоеполой популяции постоянно возникает множество генетически разных особей, что создаёт благоприятные условия для естественного отбора более приспособленных форм. В этом заключается основное преимущество полового размножения перед бесполым. Половое размножение преобладает у животных и высших растений; оно встречается и у многих микроорганизмов (конъюгация у бактерий сопровождается частичным обменом наследственным материалом — нитями ДНК). Половой процесс у одноклеточных организмов не требует значительной дифференциации П. (одна и та же клетка может быть и клеткой тела, и половой). У многоклеточных диплоидных организмов возникли специальные гаплоидные половые клетки: крупные и малоподвижные или неподвижные у женского П., мелкие и обычно подвижные — у мужского. У большинства растений и лишь у некоторых животных оба типа гамет производятся одной особью (см. Гермафродитизм), у большинства животных — разными особями, которые в связи с этим строго разделяются соответственно на самок и самцов. Помимо продуцирования клеток различного П., самцы и самки различаются рядом морфологических и физиологических признаков, а также половым поведением, которые обеспечивают слияние половых клеток.

Определение пола. Все организмы, в том числе и раздельнополые, в генетическом отношении бисексуальны (двуполы), т.к. зиготы их получают генетическую информацию, потенциально дающую возможность развивать признаки мужского и женского П. У обоеполых растений и некоторых гермафродитных животных женские и мужские репродуктивные органы и половые клетки развиваются из генетически одинаковых клеток под влиянием внутренних условий (по отношению к отдельным клеткам их можно рассматривать как внешние). Механизм переключения клеток на развитие в одном случае женских, в другом мужских репродуктивных органов полностью не раскрыт. В редких случаях у раздельнополых видов потенциально бисексуальные зиготы развиваются в самок или самцов под влиянием внешних условий. Например, у морского кольчатого червя бонеллия личинка, поселяясь на хоботке самки, развивается в самца, а на дне моря — в самку. У растения Arisaema japonica из крупных клубней, богатых питательными веществами, развиваются растения с женским цветками, а из мелких клубней — с мужскими. Определение П. под влиянием внешних условий называется фенотипическим, или модификационным.

Шире распространено генетическое определение П. В этом случае зигота во время оплодотворения также получает потенциальные возможности для развития признаков обоих П. Однако под влиянием генетических факторов в одной половине зигот пересиливает тенденция развития мужского П., а в другой — женского. Специальный хромосомный механизм обеспечивает передачу одной половине потомства генов женского П., а другой — генов мужского П. В начале 20 в. было установлено, что у самцов некоторых видов насекомых в диплоидных (с двойным набором хромосом) клетках наряду с парами гомологичных хромосом имеется одна непарная хромосома. Самка же имеет две такие хромосомы. У самцов насекомых др. видов все хромосомы парные, но в одной из пар они морфологически несходные. Эти хромосомы, причастные к определению П., назвали половыми хромосомами, а остальные — аутосомами. Позднее половые хромосомы были обнаружены у многих раздельнополых организмов. Половую хромосому самца, повторяющуюся у самок, назвали Х-хромосомой, а не повторяющуюся — Y-хромосомой. Сочетание половых хромосом самца обозначают формулой X0 или XY, а самки — XX. Самцы с одной половой хромосомой продуцируют в равном количестве гаметы с Х-хромосомой и гаметы, лишённые её, т. е. с одним лишь гаплоидным набором аутосом (А); самки — гаметы только с Х-хромосомой. После случайного слияния мужских и женских гамет половина образовавшихся зигот будет иметь две Х-хромосомы (XX), а др. половина — только одну Х-хромосому. Первые станут самками, вторые — самцами (рис.).

Самцы с разными половыми хромосомами продуцируют в равном количестве гаметы, имеющие Х-хромосому, и гаметы, имеющие Y-хромосому. Женские гаметы этого вида генетически одинаковы — все они несут по одной Х-хромосоме. В результате половина яйцеклеток будет оплодотворена сперматозоидами с Y-хромосомой, а др. половина — с Х-хромосомой. Первые зиготы, имеющие структуру XY, разовьются в особей мужского П., вторые — с XX — в особей женского П. Самцы с одной Х-хромосомой или с двумя разными (XY) хромосомами имеют гетерогаметный П., самки с ХХ-хромосомами — гомогаметный П. У многих животных, наоборот, самки имеют гетерогаметный П. Их половые хромосомы обозначают буквами Z и W или XY, а половые хромосомы гомогаметных самцов — ZZ или XX. У млекопитающих, нематод, моллюсков, иглокожих и у большинства членистоногих гетерогаметен мужской П. У насекомых и рыб гетерогаметность наблюдается как у мужского, так и у женского П. Гетерогаметность женского П. свойственна птицам, пресмыкающимся и некоторым земноводным.

Бисексуальные потенции, свойственные зиготе, обусловлены генами, локализованными в аутосомах и проявляющимися только под контролем др. генов — реализаторов П. Именно эти гены открывают путь в одном случае генам, способствующим образованию женского П., в другом — генам, обусловливающим развитие мужского П. При генетическом определении П. по типу X0, XX реализаторы женского П. локализованы в Х-хромосомах, а мужского — в аутосомах. При сочетании одной дозы реализаторов женского П., локализованных в одной Х-хромосоме, с диплоидным набором реализаторов мужского П., локализованных в аутосомах, развивается мужской П. И только 2 дозы реализаторов женского П., локализованные в 2 Х-хромосомах, пересиливают потенцию развития мужского П. и тем самым обусловливают женский П. У человека полоопределяющую роль играет Y-хромосома. В аномальных случаях она сочетается с 2, 3 и даже 4 Х-хромосомами при нормальном наборе аутосом. Хотя это и приводит к патологическим отклонениям, однако все особи с такими наборами хромосом бывают мужского П. Полоопределяющая роль Y-хромосом отмечена у многих видов животных, а среди растений — у дрёмы луговой. У дрозофилы Y-хромосома почти не содержит генов, т. е. наследственно инертна; реализаторы женского П. локализованы в Х-хромосоме, реализаторы мужского П. — в аутосомах. Развитие П. контролируется отношением Х-хромосом к набору аутосом (Х: А), условно принятым у самки за единицу (2Х:2А = 1): это отношение у самца равно 0,5 (Х:2А = 0,5). Увеличение этого отношения (полового индекса) свыше единицы приводит к чрезмерному развитию женских половых признаков («сверхсамки»), уменьшение же ниже 0,5 способствует появлению самцов с более выраженными мужскими признаками («сверхсамцы»). Особи с половым индексом 0,67 и 0,75 имеют промежуточное развитие признаков обоих П. и называют интерсексами. Явление интерсексуальности демонстрирует бисексуальную потенцию наследственной информации, передаваемой всем потомкам.

Механизм генетического контроля над развитием половых признаков может быть внутри- и межклеточным. Внутриклеточное определение П. не связано с образованием половых гормонов (например, у насекомых), и действие генов, определяющих П., ограничено клетками, в которых эти гены функционируют. При этом в одном организме могут нормально развиваться, не влияя друг на друга, участки тела с женскими и мужскими признаками (см. Гинандроморфизм). При межклеточном определении П., характерном для млекопитающих и птиц, под контролем генов вырабатываются половые гормоны, которые, проникая во все клетки организма, обусловливают фенотипическое развитие признаков соответствующего П. Различают прогамное, сингамное и эпигамное определение П. Прогамное определение П. происходит до оплодотворения яйца, например дифференцировка яйцеклеток на быстро и медленно растущие. Первые становятся крупными, и из них после оплодотворения развиваются самки, вторые отличаются меньшими размерами и дают самцов, хотя оба вида яйцеклеток генетически одинаковы. Сингамное определение П. происходит во время оплодотворения, но на разных стадиях этого процесса. У некоторых видов с мужской гетерогаметией и физиологической полиспермией (оплодотворение яйцеклетки несколькими сперматозоидами) П. определяется в момент слияния ядер половых клеток (кариогамия). Если с ядром яйцеклетки сливается мужское ядро с Y-хромосомой, разовьётся мужская особь, если с Х-хромосомой — женская. При женской гетерогаметии П. потомства зависит от того, какая из половых хромосом попадает в ядро яйцеклетки во время мейоза. Если в ядре окажется Z-хромосома, разовьётся особь мужского П., если W-хромосома — женского. Т. о., в данном случае П. зиготы устанавливается до кариогамии. Эпигамное определение П. наблюдается у разнополых видов с фенотипическим определением П., когда направленность развития в сторону мужского или женского П. обусловливается влиянием внешних условий после оплодотворения.

Зависимость признаков от пола. Зависят от П. признаки, ограниченные и контролируемые им. Ограниченные П. признаки в силу половой дифференциации могут проявиться только у одного из П. (продукция молока или яиц свойственна только женскому П.), хотя полимерные гены этих признаков локализованы в аутосомах обоих П. Признаки, контролируемые П., проявляются или у обоих П. (с разной степенью выраженности), или (чаще) только у одного из П. (более мощное развитие рогов у баранов, бороды — у козлов), хотя оба в равной мере содержат в аутосомах гены этих признаков. Несходное их развитие обусловлено значительным различием физиологических процессов в организмах разного П.

Гены, детерминирующие признаки, сцепленные с П., локализованы как в парных, так и непарных половых хромосомах и поэтому наследуются иначе, чем признаки, обусловленные парными генами, локализованными в аутосомах обоих П. Если гены локализованы в непарной Y-хромосоме гетерогаметного самца, то обусловливаемые ими признаки наследуются лишь сыновьями, а при локализации генов в хромосоме гетерогаметной самки — только дочерьми. Наследуемые т. о. признаки называются голандрическими. Этот тип наследования обнаружен у некоторых видов рыб и насекомых. У др. видов животных он с полной достоверностью не доказан. При локализации генов в гомологичных Х- или Z- хромосомах обусловленные ими признаки передаются сцепленно с П. по типу, получившему название наследования крест-накрест, когда рецессивный признак матери проявится у сыновей, а доминантный — у дочерей (Т. X. Морган), что встречается у многих видов животных (например, трёхцветность кошек, полосатость окраски оперения и скорость его роста у кур). Много сцепленных с П. мутаций обнаружено у дрозофилы и тутового шелкопряда.

Сцепленными с П. могут быть и летали — гены, обусловливающие смертельный исход при развитии организма. Если гомогаметный родитель гетерозиготен по летали, локализованной в одной из гомологичных половых хромосом (X или Z), то половина его гетерогаметных потомков погибнет, получив деталь, губительному действию которой в генотипе не будет противопоставлен нормальный аллель. При гетерогаметии женского П. от леталей гибнет половина дочерей, а при гетерогаметии мужского П. — половина сыновей. Иногда мутантные гены в Х- и Z- хромосомах лишь частично снижают жизнеспособность потомства или вызывают различные заболевания, наиболее часто проявляющиеся у гетерогаметного П. У человека обнаружено свыше 50 сцепленных с П. мутаций, приводящих большей частью к нарушению нормальной жизнедеятельности организма (см. Хромосомные болезни).

Соотношение полов. При фенотипическом определении П. оно зависит от количества развивающихся организмов, которые попадают под влияние внешних факторов, детерминирующих тот или иной П. При генетическом определении П. соотношение П. у большинства видов, как правило, очень близко к 100♀: 100♂ (100 самок: 100 самцов). Однако и при таком определении П. есть отклонения. Так, у некоторых видов млекопитающих с мужской гетерогаметией статистически достоверно рождается на 1—2% больше потомков мужского П.

Регуляция пола. Существенный сдвиг соотношения организмов в сторону одного из П. имеет как теоретическое, так и практическое значение, т.к. один из П. обычно более продуктивен. Методы регуляции П., сведённые к 4 основным направлениям, применяются в зависимости от типа определения П. и биологических и хозяйственных особенностей вида.

Фенотипическое переопределение П. Если действие генов П. реализуется посредством гормонов, половые признаки изменяются при пересадке половых органов одного П. другому (см. Гонады) или при введении в организм гормонов противоположного П., а также некоторых аминокислот. Степень фенотипических изменений П. зависит от особенностей вида и дозы введённого препарата. Однако лишь в редких случаях (у некоторых рыб и земноводных) особи с фенотипически переопределённым П. продуцируют гаметы, противоположные их генотипическому П. В следующем поколении, если действие гормонов прекращается, снова вступает в силу генетический механизм определения П.

Управление генетическим механизмом определения П., или искусственное сочетание в яйцеклетке половых хромосом. Направленное изменение соотношения П. достигнуто в экспериментах с тутовым шелкопрядом, у которого П. строго определяется сочетанием половых хромосом (ZW — ♀; ZZ — ♂). Неоплодотворённые яйца после прогрева развиваются партеногенетически (см. Партеногенез) за счёт диплоидного ядра, не завершившего редукционного деления. Все клетки партеногенетического эмбриона сохраняют материнскую структуру, в частности и в отношении половых хромосом ZW, и, следовательно, развиваются только в самок (Б. Л. Астауров). Воздействием ионизирующих излучений и прогревом удалось подавить в свежеотложенном осеменённом яйце женское ядро и переключить развитие на мужское начало. Диплоидное ядро мужской зиготы образуется путём слияния двух мужских ядер и поэтому имеет структуру мужского П. ZZ. Из таких зигот развиваются гусеницы всегда мужского пола (X. Хасимото; Б. Л. Астауров). Этими методами впервые у с.-х. вида шелкопряда решена проблема произвольной регуляции П. У млекопитающих учёные пытаются разделить по морфологическим и физиологическим особенностям Х- и Y-сперматозоиды с целью последующего осеменения одной категорией сперматозоидов. Однако этим способом пока не удалось достоверно сместить соотношение П.

Раннее распознавание П. Используется для сортировки вылупившихся цыплят на петушков и курочек по окраске оперения, сцепленной с П., а также для «сверхранней» сортировки по П. тутового шелкопряда. Под действием ионизирующего облучения у шелкопряда пересажена аутосома с доминантным геном, обусловливающим тёмную окраску яиц тутового шелкопряда, на половую W- хромосому. Сцепление хромосом стойко передаётся по наследству. Те яйца, в которые попадает W- хромосома с пересаженным доминантным геном, приобретают тёмный цвет и развиваются в самок, в то время как яйца мужского П., не получив доминантного гена, остаются непигментированными. Фотоэлектрические автоматы с большой скоростью разделяют разноокрашенные яйца по П. Выведенные таким способом (В. А. Струнников и Л. М. Гуламова) меченые по П. породы шелкопряда находят практическое применение в советском шелководстве. В 60-х гг. 20 в. в опытах английских учёных Р. Эдуардса и Р. Гарднера зафиксировано рождение потомства только одного П. и у млекопитающих. У кроликов извлекали из тела матери ранних зародышей, цитологическим методом определяли их П. и затем зародышей нежелательного П. выбраковывали, а зародышей нужного П. возвращали в матку. Около 20% возвращенных зародышей прижилось и развивалось в крольчат предсказанного учёными П.

Изменение соотношения П. может быть почти у всех животных с генетическим определением П. результатом гибели половины зародышей гетерогаметного П. под действием сцепленных с П. деталей. Однако для многих с.-х. животных такой подход к регуляции П. экономически не оправдан. Исключение составляет тутовый шелкопряд. В СССР радиационным методом выведена (В. А. Струнников) генетически особая порода тутового шелкопряда, у которой в обоих Z- хромосомах самцов всегда имеется по одной негомологичной друг другу летали (сбалансированные летали). Если этих самцов скрестить с самками обычных пород, на стадии яйца одна половина самок погибнет от первой, а другая — от второй летали. Из яиц мужского П. вылупляются нормальные гусеницы. Этот способ позволяет в неограниченных количествах получать у тутового шелкопряда только один более продуктивный мужской П.

ПЕРЕОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА. В результате воздействия гормонов или в результате патологии рецепторов клетки мишени может происходить переопределение пола (синдром Мориса, удаление половых желез у петухов).

В природе много факторов, ослабляющих действие генов, которые контролируют развитие пола. Например, у человека в гонадах одной особи могут развиваться в равной степени семенниковая и яичниковая часть (развивается семенник и яичник) гермафродитизм — явление интерсексуальности.

На основании клинических данных различают 3 типа интерсексов:

1)истинный гермафродитизм: присутствие половых клеток обоих полов;

2)мужской псевдогермафродитизм: имеются только тестикулы (яички, семенники), фенотип женский;

3)женский псевдогермафродитизм: имеются только яичники, фенотип мужской.

Эта классификация не совпадает с цитогенетическими основами, так 46 ХY у мужчины встречаются варианты.

Соотношение полов.

Первичное соотношение полов (в момент оплодотворения должно быть близким 1: 1, т.к. встреча половых хромосом равновероятна). При обследовании у человека обнаружено, что на 100 женских зигот образуется 140-160 мужских. Сперматозоиды, содержащие Y-хромосому, легче, подвижнее и имеют большой отрицательный заряд (яйцеклетка имеет положительный заряд). Поэтому, Y-содержашие сперматозоиды чаще оплодотворяют яйцеклетку.

Вторичное — к моменту рождения на 100 девочек рождается 103-105 мальчиков. Жизнестойкость женских гамет, чужеродность белков мужских зародышей. К 20 годам на 100 девушек приходится 100 юношей.

Третичное — к 50 годам на 100 женщин приходится 85 мужчин, а к 85 годам на 100 женщин — 50 мужчин. Женский организм более приспособленный, что может быть объяснено наряду с другими причинами мозаицизмом женского организма по половым хромосомам.

Гипотеза М. Лойон о женском мозаицизме по половым хромосомам.

В 1949 году М. Борр и Ч. Бертран установили, что в ядрах нервных клеток женщин обнаружена глыбка интенсивно окрашенного хроматина. В ядрах клеток мужчин её не обнаруживают. Эта глыбка называется половым хроматином (тельце Борра) и представляет одну инактивированную Х-хромосому.

В начале развития у женского зародыша функционируют обе Х-хромосомы, т.е. в двое больше, чем у мужчины генов. Этим можно объяснить большую жизнеспособность женских зигот.

В 1962 году М. Лайон высказал гипотезу о инактивации одной Х-хромосомы у женского организма млекопитающих. У женского зародыша функционируют обе хромосомы до 16 дня эмбрионального развития. На 16-й день происходит инактивация одной хромосомы с образованием полового хроматина. Процесс этот случайный, поэтому примерно в 1/2 клеток активной сохраняется материнская Х-хромосома Х 5М 0, а отцовская инактивируется. В других — отцовская активна (Х 5О 0), а материнская инактивируется. Переактивация не происходит. Материнская и отцовская Х-хромосома содержат аллельные, но не абсолютно одинаковые гены, т.е. в одной хромосоме локализован доминантный аллель, другой — рецессивный. Обладание дополнительными генами расширяет приспособительные возможности организма.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *