Катаракты имеют несколько разных наследственных форм

Способы коррекции врожденной катаракты, причины, последствия и профилактика

Врожденная катаракта – состояние, при котором хрусталик теряет прозрачность. Определяется при рождении или по результатам УЗИ при беременности. Диагностируется у 0,5% младенцев. Подготовка к беременности, своевременная диагностика заболеваний, лечение повышают возможность рождения ребенка со здоровыми глазами.

Что такое врожденная катаракта

Хрусталик – часть оптической системы глаза. В норме он прозрачен. Если обнаруживается его помутнение от рождения, то такое заболевание называют врожденной катарактой. Изменения в зрительном органе визуализируются при помощи ультразвукового исследования беременной со 2-го триместра или после рождения.

Врожденная катаракта у новорожденных не всегда определяется при обычном осмотре неонатолога. Он может определить лишь помутнение центральных зон в хрусталике. Косвенно заподозрить патологию можно по наличию косоглазия, нистагма.

Всем новорожденным требуется осмотр офтальмолога.

При неполном помутнении хрусталика зрительные функции слабо нарушены. Ни ребенок, ни родители не подозревают о проблеме. Тогда врожденная катаракта определяется уже у взрослого человека при медосмотре (например, на комиссии перед получением водительских прав, в военкомате) или при ухудшении зрительных функций.

Классификация болезни

Катаракты имеют несколько разных наследственных и приобретенных форм. Врожденное помутнение хрусталика развивается во внутриутробном периоде или в первые дни после появления на свет. В т. ч. наследственная форма, передавшаяся от родителей, страдающих этой болезнью. Приобретенная – сформировалась в процессе жизни.

Врожденная катаракта делится на следующие разновидности:

  • Капсулярная. Мутнеет капсула, сам хрусталик не теряет прозрачность. Если поражены обе капсулы, то острота зрения сильно снижена, возможна полная потеря зрения. Это бывает редко, чаще – только одна. При этом зрительные функции умеренно сохранены.
  • Полярная катаракта (передняя, задняя). Поражение крайних капсул и обоих полюсов хрусталика. Изменения затрагивают зрительный орган с двух сторон. Объем поражения хрусталика определяет, насколько сильно ухудшается зрение.
  • Слоистая (зонулярная катаракта или точечная) характеризуется изменением в центральных структурах хрусталика. Грудной ребенок плохо фиксирует взгляд на предметах, дети постарше жалуются на плохое зрение.
  • Ядерной называют врожденную катаракту, когда снижается прозрачность ядра хрусталика. Зрение заметно снижено, до слепоты. Наследственная форма.
  • При полной врожденной катаракте теряется прозрачность всего хрусталика. Зрение заметно снижено, часто развивается полная слепота. Изменения затрагивают два глаза.

Причины

Врожденная катаракта у детей вызывается причинами:

  1. TORCH-инфекции, которые перенесла беременная женщина: токсоплазмоз, вирус краснухи, ЦМВ, герпесная инфекция.
  2. Нарушения обмена веществ: изменения в обмене глюкозы, галактозы, кальция. Требуется нормализация лабораторных показателей.
  3. Хромосомные нарушения. Врожденная катаракта может развиваться при измененных хромосомах. При этом дополнительно наблюдаются умственные и внешние нарушения развития органов и систем ребенка.
  4. Генетические поломки. Наследственная катаракта передается на генетическом уровне по типам наследования: аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному. Встречается редко. У детей мужского пола бывает чаще.
  5. Фетотоксичные препараты. Прием беременной женщиной лекарств, оказывающих вред плоду (некоторые антибиотики, цитостатики, гормоны), нарушает правильное формирование органов плода.

Симптомы и диагностика

Врожденное помутнение хрусталика можно заподозрить по обесцвечиванию – белому пятнышку на радужной оболочке. Но это нечастый симптом. Чаще отмечают сходящееся косоглазие, нистагм. Необходимо внимательное наблюдение за развитием малыша.

С 2 месяцев правильно развивающийся младенец учится фиксировать взгляд. Если этого не отмечается, то можно заподозрить врожденную катаракту. Еще следует обратить внимание, как ребенок ориентируется в пространстве, тянется за предметами. Врожденную катаракту у детей постарше можно заподозрить, когда они поворачивают голову в сторону неизмененного глаза, чтобы рассмотреть предмет.

Диагностику врожденной катаракты начинают у беременной во 2-м триместре. На этом сроке при ультразвуковом скрининге можно увидеть изменения хрусталика.

После рождения проводят инструментальные обследования. Они позволяют составить представление о функциональном и анатомическом состоянии глаза. Офтальмолог проводит осмотр при помощи офтальмоскопа и щелевой лампы, визометрию при помощи таблиц Сивцева-Головина, ультразвуковое исследование зрительного органа.

Лечение

Удаление измененного хрусталика хирургическим путем является самым эффективным лечением врожденной катаракты. Проводят с 2–3 месяцев. Операции по удалению хрусталика безопасны и малотравматичны, поэтому пользуются популярностью среди детских офтальмологов.

  • Факоэмульсификация – перевод хрусталика при помощи УЗ-аппарата в состояние эмульсии с последующей аспирацией.
  • Криоэкстракция – криоэкстрактор «присасывает» пораженный хрусталик.
  • Интракапсулярная и экстракапсулярная экстракция – в первом случае хрусталик удаляется вместе с капсулой, во втором – без нее.

Послеоперационное состояние органа зрения называется афакией. Компенсируется очками или установкой ИОЛ. Установка интраокулярной линзы может помешать нормальному процессу роста глазного яблока. Поэтому возраст, в котором проведут имплантацию ИОЛ, определяет врач-офтальмолог в индивидуальном порядке. Иногда ИОЛ устанавливают сразу. Для этого используют специальную линзу, которая растягивается в процессе роста зрительного органа.

После выписки назначают очки или линзы.

Послеоперационные осложнения развиваются редко: глаукома, вторичная катаракта, инфекционные осложнения, косоглазие, изменение формы зрачка. Осложнения могут быть связаны с действием наркоза, т. к. используется общий наркоз. Взрослому человеку он не нужен, а ребенку требуется для его обездвиживания.

Если врожденная катаракта слабо выражена, зрительные функции не сильно нарушены, то можно отказаться от оперативного лечения. Ребенка ставят на диспансерный учет, назначают ношение линз или очков, прописывают витаминные комплексы и цитопротекторы, наблюдают.

Профилактика и прогноз

При правильной, а главное, своевременной терапии катаракты у ребенка прогноз благоприятный. Удается максимально восстановить зрительные функции. Инвалидность при врожденной катаракте возможна, если по какой-то причине родители отказались от лечения. Сопутствующие болезни (косоглазие, амблиопия) ухудшают прогноз.

Есть общие рекомендации, снижающие риск развития офтальмологических заболеваний у ребенка.

  1. Лечение TORCH-инфекций.
  2. Компенсирование хронических заболеваний обмена веществ. Врач должен подобрать препараты, требуемую дозировку, которые стабилизируют лабораторные показатели на нормальном уровне.
  3. Прохождение беременной всех скрининговых обследований. Ультразвуковое исследование может показать изменения в зрительном органе и других органах плода. У женщины будет возможность прервать беременность.
  4. Исключить во время беременности тератогенные воздействия на плод (фетотоксичные препараты, излучения, алкоголь, наркотики, табакокурение).

Особое значение имеет прегравидарная подготовка. Это подготовка женщины к беременности. Перед зачатием необходимо пройти обследования у врачей, сдать комплекс анализов, вылечить имеющиеся заболевания, наполнить организм витаминами и микроэлементами. Это существенно повысит шансы на рождение здорового ребенка.

Предлагаем вам ознакомиться с советами детского офтальмолога:

Решение генетических задач на дигибридное скрещивание

Решение генетических задач на дигибридное скрещивание

Дигибридным называется такое скрещивание, при котором родительские организмы отличаются друг от друга по двум парам альтернативных признаков. К дигибридному скрещиванию предъявляются следующие требования:

1. Каждый признак должен контролироваться одним геном.

2. Гены должны находиться в разных хромосомах.

Задачи на дигибридное скрещивание требуют знания законов Менделя по наследованию признаков двух пар аллельных генов (но являющихся по отношению друг к другу неаллельными), находящимися в разных парах гомологичных хромосом, поэтому наследуемых не сцепленно.

Задача 1

У томатов красная окраска плодов доминирует над желтой, а гладкая кожица плодов доминирует над опушенной. Скрестили между собой гомозиготные растения томатов с красными и гладкими плодами с гомозиготным растением томатов с желтыми и опушенными плодами. Определите генотип и фенотип потомства.

Условие задачи

Обозначим ген, отвечающий за красную окраску плодов – А

за желтую окраску плодов – а

за гладкие плоды – В

за опушенные плоды – в

F2 – ?

Родительские организмы гомозиготные и имеют генотипы ААВВ и аавв (Рис. 1), они продуцируют гаметы одного типа.

Рис. 1. Схема скрещивания (Источник)

Растение с красными плодами образует гаметы, несущие доминантные аллели АВ, а растение с желтыми плодами образует гаметы, несущие рецессивные аллели ав. Сочетание этих гамет приводит к образованию дигетерозиготы АаВв, поскольку гены А и В доминантные, то все гибриды первого поколения будут иметь красные и гладкие плоды.

Скрестим растения с красными и гладкими плодами из поколения F1c растением, имеющим желтые и опушенные плоды (Рис. 2). Определим генотип и фенотип потомства.

Рис. 2. Схема скрещивания (Источник)

Один из родителей является дигетерозиготой, его генотип АаВв, второй родитель гомозиготен по рецессивным аллелям, его генотип – аавв. Дигетерозиготный организм продуцирует следующие типы гамет: АВ, Ав, аВ, ав; гомозиготный организм – гаметы одного типа: ав. В результате получается четыре генотипических класса: АаВв, Аавв, ааВв, аавв и четыре фенотипических класса: красные гладкие, красные опушенные, желтые гладкие, желтые опушенные.

Расщепление по каждому из признаков: по окраске плодов 1:1, по кожице плодов 1:1.

Это типичное анализирующее скрещивание, которое позволяет определять генотип особи с доминантным фенотипом. Дигибридное скрещивание представляет собой два независимо идущих моногибридных скрещивания, результаты которых накладываются друг на друга. Описанный механизм наследования при дигибридном скрещивании относится к признакам, гены которых расположены в разных парах негомологичных хромосом, то есть в одной паре хромосом располагаются гены, отвечающие за окраску плодов томата, а в другой паре хромосом располагаются гены, отвечающие за гладкость или опушенность кожицы плодов.

Задача 2

От скрещивания двух растений гороха, выросших из желтых и гладких семян, получено 264 желтых гладких, 61 желтых морщинистых, 78 зеленых гладких, 29 зеленых морщинистых семян. Определите, к какому скрещиванию относится наблюдаемое соотношение фенотипических классов.

В условии дано расщепление от скрещивания, получено четыре фенотипических класса со следующим расщеплением 9:3:3:1, и это свидетельствует о том, что были скрещены два дигетерозиготных растения, имеющих следующий генотип: АаВв и АаВв (Рис. 3).

Рис. 3 Схема скрещивания к задаче 2 (Источник)

Если построить решетку Пеннета, в которой по горизонтали и вертикали запишем гаметы, в квадратиках – зиготы, полученные при слиянии гамет, то получим четыре фенотипических класса с указанным в задаче расщеплением (Рис. 4).

Рис. 4. Решетка Пеннета к задаче 2 (Источник)

Задача 3

Неполное доминирование по одному из признаков. У растения львиный зев красная окраска цветков не полностью подавляет белую окраску, сочетание доминантного и рецессивного аллелей обуславливает розовую окраску цветов. Нормальная форма цветка доминирует над вытянутой и пилорической формой цветка (Рис. 5).

Рис. 5. Скрещивание львиного зева (Источник)

Скрестили между собой гомозиготные растения с нормальными белыми цветками и гомозиготным растением с вытянутыми красными цветками. Необходимо определить генотип и фенотип потомства.

Условие задачи:

А – красная окраска – доминантный признак

а – белая окраска – рецессивный признак

В – нормальная форма – доминантный признак

в – пилорическая форма – рецессивный признак

ааВВ – генотип белой окраски и нормальной формы цветка

ААвв – генотип красных пилорических цветков

F1– ?

Они продуцируют гаметы одного типа, в первом случае гаметы, несущие аллели аВ, во втором случае – Ав. Сочетание этих гамет приводит к возникновению дигетерозиготы, имеющий генотип АаВв – все гибриды первого поколения будут иметь розовую окраску и нормальную форму цветков (Рис. 6).

Рис. 6. Схема скрещивания к задаче 3 (Источник)

Скрестим гибриды первого поколения для определения окраски и формы цветка у поколения F2 при неполном доминировании по окраске.

Генотипы родительских организмов – АаВв и АвВв,

гибриды образуют гаметы четырех типов: АВ, Ав, аВ, ав (Рис. 7).

Рис. 7. Схема скрещивания гибридов первого поколения, задача 3 (Источник)

При анализе полученного потомства можно сказать, что у нас не получилось традиционного расщепления по фенотипу 9:3 и 3:1, так как у растений наблюдается неполное доминирование по окраске цветков (Рис. 8).

Рис. 8. Таблица Пеннета к задаче 3 (Источник)

Из 16 растений: три красных нормальных, шесть розовых нормальных, одно красное пилорическое, два розовых пилорических, три белых нормальных и одно белое пилорическое.

Мы рассмотрели примеры решения задач на дигибридное скрещивание.

Пример решения задач на наследование некоторых признаков у человека

У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а способность лучше владеть правой рукой доминирует над леворукостью.

Задача 4

Кареглазая правша вышла замуж за голубоглазового левшу, у них родилось два ребенка – голубоглазый правша и голубоглазый левша. Определить генотип матери.

Запишем условие задачи:

А – карие глаза

а – голубые глаза

В – праворукость

в – леворукость

аавв – генотип отца, он гомозиготен по рецессивным аллелям двух генов

А – ? В – ? – генотип матери имеет два доминантных гена и теоретически может иметь

генотипы: ААВВ, АаВВ, ААВв, АаВв.

F1 – аавв, ааВ – ?

При наличии генотипа ААВВ у матери не наблюдалось бы никакого расщепления в потомстве: все дети были бы кареглазыми правшами и имели бы генотип АаВв, поскольку у отца образуются гаметы одного типа ав (Рис. 9).

Рис. 9. Схема скрещивания к задаче 4 (Источник)

Два ребенка имеют голубые глаза – значит, мать гетерозиготна по цвету глаз Аа, кроме этого один из детей – левша – это говорит о том, что мать имеет рецессивный ген в, отвечающий за леворукость, то есть мать – типичная дигетерозигота. Схема скрещивания и возможные дети от этого брака представлены на Рис. 10.

Рис. 10. Схема скрещивания и возможные дети от брака (Источник)

Тригибридное скрещивание

Тригибридным называется такое скрещивание, при котором родительские организмы отличаются друг от друга по трем парам альтернативных признаков.

Пример: скрещивание гороха с желтыми гладкими семенами и пурпурной окраской цветков с зелеными морщинистыми семенами и белой окраской цветков.

У тригибридных растений проявятся доминантные признаки: желтая окраска и гладкая форма семян с пурпурной окраской цветка (Рис. 11).

Рис. 11. Схема тригибридного скрещивания (Источник)

Тригибридные растения в результате независимого расщепления генов продуцируют

восемь типов гамет – женских и мужских, сочетаясь, они дадут в F264 комбинации, 27 генотипов и 8 фенотипов.

Список литературы

Дигибридное скрещивание. Примеры решения типовых задач

Задача 1. У человека сложные формы близорукости доминируют над нормальным зрением, карий цвет глаз – над голубым. Кареглазый близорукий мужчина, мать которого имела голубые глаза и нормальное зрение, женился на голубоглазой женщине с нормальным зрением. Какова вероятность в % рождения ребенка с признаками матери?

Решение

Ген Признак

A развитие близорукости

a нормальное зрение

B карие глаза

b голубые глаза

P ♀ aabb x ♂ AaBb

G ab, AB, Ab aB, ab

F1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Ответ: голубые глаза и нормальное зрение имеет ребенок с генотипом aabb. Вероятность рождения ребенка с такими признаками составляет 25 %.

Задача 2. У человека рыжий цвет волос доминирует над русым, а веснушки – над их отсутствием. Гетерозиготный рыжеволосый без веснушек мужчина женился на русоволосой женщине с веснушками. Определить в % вероятность рождения ребенка рыжеволосого с веснушками.

Решение

Ген Признак

A рыжие волосы

a русые волосы

B наличие веснушек

b отсутствие веснушек

P ♀ Aabb x ♂ aaBB

G Ab, ab, aB

F1 AaBb; aaBb

Рыжеволосый ребенок с веснушками имеет генотип AaBb. Вероятность рождения такого ребенка составляет 50 %.

Ответ: вероятность рождения рыжеволосого с веснушками ребенка составляет 50 %.

Задача 3. Гетерозиготная женщина, имеющая нормальную кисть и веснушки, вступила в брак с шестипалым гетерозиготным мужчиной, у которого нет веснушек. Какова вероятность рождения у них ребенка с нормальной кистью и без веснушек?

Решение

Ген Признак

A шестипалость (полидактилия),

aнормальная кисть

Bналичие веснушек

bотсутствие веснушек

P ♀ aaBb x ♂ Aаbb

G aB, ab, Ab, ab

F1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Ответ: вероятность рождения ребенка с генотипом aabb (c нормальной кистью, без веснушек) составляет 25 %.

Задача 4. Гены, определяющие предрасположенность к катаракте и рыжие волосы, находятся в разных парах хромосом. Рыжеволосая с нормальным зрением женщина вышла замуж за светловолосого мужчину с катарактой. С какими фенотипами у них могут родиться дети, если мать мужчины имеет такой же фенотип, как и жена?

Решение

Ген Признак

Aсветлые волосы,

aрыжие волосы

Bразвитие катаракты

bнормальное зрение

P ♀ aabb x ♂ AaBb

G ab, AB, Ab, aB, ab

F1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Задача 5. Какова вероятность в процентах рождения ребенка с сахарным диабетом, если оба родителя являются носителями рецессивного гена сахарного диабета. При этом у матери резус-фактор крови положительный, а у отца – отрицательный. Оба родителя являются гомозиготами по гену, определяющему развитие резус-фактора. Кровь, с каким резус-фактором будет у детей этой семейной пары?

Решение

Ген Признак

Aнормальный углеводный обмен

a развитие сахарного диабета

Rh+ резус-положительная кровь

rh- резус-отрицательная кровь.

P♀ AaRh+Rh+ x ♂ Aarh- rh-

G ARh+, aRh+, Arh-, arh-

F1 AARh+rh-; AaRh+rh-; AaRh+rh-; aaRh+rh-

Ответ: вероятность рождения ребенка с сахарным диабетом – 25 %, у всех детей в этой семье будет положительный резус-фактор.

Задача 6. Нормальный рост у овса доминирует над гигантизмом, раннеспелость над позднеспелостью. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом. Какой процент позднеспелых растений нормального роста можно ожидать от скрещивания гетерозиготных по обоим признакам растений?

Решение

Признак Ген Генотип
Нормальный рост Гигантизм Раннеспелость Позднеспелость A a B b AA, Aa aa BB, Bb bb

P ♀ AaBb x ♂ AaBb

G AB, Ab, AB , Ab,

aB , ab aB , ab

♂♀ AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

Гаметы

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *